Kettős siker
Tárnoki Ádám és Dávid radiológus szakorvosként dolgoznak. Emellett kollégáikkal a világon egyedülálló ikerkutatásokat végeznek a koszorúér-elmeszesedés témakörében, valamint újraindították a hazai ikernyilvántartást.
Írta: Hiver’t-Klokner Zsuzsanna
Fényképezte: Sárosi Zoltán
Az 1970-es és 1980-as években fontos volt nálunk az ikerkutatás, aztán másfél évtizedre háttérbe szorult. Vajon miért?
TÁ: Annak idején Métneki Júlia és Czeizel Endre volt a téma két legnevesebb kutatója, ők hozták létre az önkéntes és budapesti ikerregisztert. Az ikerszülések során a placenták elemzésével meghatározták, egy- vagy kétpetéjű ikrek-e csecsemők, és a fejlődési rendellenességgel született ikreket is vizsgálták. Nemzetközi szinten is elismerték a munkájukat, aztán a rendszerváltással megváltozott a struktúra, az intézményi és a törvényi szabályozás, az ikerkutatás egy ponton megrekedt.
Önök ketten hogyan, mikor kezdtek bele az ikerkutatásba?
TÁ: Harmadéves orvostanhallgatóként, 2006-ban vettük fel Métneki Júliával a kapcsolatot; vele és Magyarország jelenlegi egyetlen ikerstatisztikusával, Littvay Leventével fölkutattuk és rendszereztük az 1980-as években folytatott ikervizsgálatok dokumentációját. Óriási szerencsénk volt, mert a hajdani feljegyzések jó kétharmadát sikerült megtalálnunk az Országos Epidemiológiai Központ egyik raktárában.
Egy amerikai ikertalálkozón önöket találták a leghasonlóbb ikreknek. Miért hasonlít jobban az egyik egypetéjű pár, mint a másik?
TÁ: Már a méhen belüli időszak is nagyon fontos, de legfőképpen környezeti hatások révén válnak különbözővé az egypetéjű, születésükkor még csaknem száz százalékig azonos génállománnyal rendelkező ikerpárok. Később már érvényesülnek az életmódbeli, szakszóval epigenetikai, valamint a véletlenszerű, úgynevezett sztochasztikus hatások. Emiatt változások következnek be a genetikai állományban, az ikerpár egyik és másik tagja lassanként különbözni kezd.
TD: Egy vizsgálatban egy hároméves és egy ötvenéves ikerpár génmintázatát vetették össze. A hároméveseké még nagyon hasonlított, az ötvenéveseké viszont már jócskán eltért; mivel már évtizedek óta más-más viszonyok között éltek, az eltérő epigenetikai, életmódbeli hatások más-más génjeiket kapcsolták be, illetve ki.
Könnyebb ikerként ikreket kutatni?
TÁ: Egy korábbi főnükünk azt mondta, mi ketten négy ember munkáját végezzük. Ez egyrészt iker voltunknak, a közöttünk lévő összhangnak, másrészt nyilván a munkamorálunknak köszönhető. Ikerpárként könnyebb ikrekkel kommunikálni.
Hogyan zajlik egy-egy ikerpár vizsgálata?
TD: Természetesen pompás hangulatban! (nevet)
TÁ: A kutatás céljától függ, hogy milyen irányban indulunk el. 2013 áprilisától 2014 júliusáig például szív- és érrendszeri összehasonlításokat végeztünk, egyebek között a combi és nyaki ütőereket vizsgáltuk ultrahanggal a városmajori klinikán.
Milyen tapasztalatokkal, eredményekkel?
TÁ: Jermendy György, Merkely Béla és Maurovich-Horvát Pál irányításával ikertestvéreknél a világon elsőként CT-berendezéssel vizsgáltuk a koszorúerek lefutását és az esetleges lerakódásokat. Korábban a szakemberek csupán kérdőíves felméréssel, illetve közvetett úton próbálták megbecsülni, hogy mondjuk az infarktuson átesett ikreknél a szívkoszorúér elmeszesedésében milyen mértékben játszanak szerepet az örökletes tényezők. Mi a lehető legobjektívebb vizsgálatra törekedtünk: a CT-angiográfiás képek alapján megállapíthattuk, hogy az egypetéjű ikerpárok esetében, ha nem is tökéletesen egyforma, de nagyon hasonló a koszorúerek mintázata és a meszesedés kiterjedése.
Meg lehet-e mindezek alapján mondani, hogy a genetikai háttér körülbelül milyen arányban játszik szerepet a szív-érrendszeri betegségek kialakulásában?
TÁ: Ezt még nem számoltuk ki pontosan. Annyit mindenesetre kijelenthetünk: a kórfolyamatban, legalábbis mérsékelt arányban, a géneknek is megvan a maguk szerepe. Egyetlen magyar ikerpárról tudunk, akik születésüktől külön éltek és nevelkedtek, és csak 48 év múltán találkoztak újra. Mindketten dohányosok; megvizsgáltuk őket, és mindkettejüknél nagyon hasonló érrendszeri lerakódásokat észleltünk.
TD: Kétpetéjű ikreket is bevonunk a vizsgálatba: az egypetéjű ikreknél kapott eredményeket összevetjük a kétpetéjűeknél nyert adatokkal. Noha a kétpetéjűek statisztikai értelemben csak ötven százalékban egyeznek genetikailag, még így is jobban hasonlítanak egymásra, mint a nem ikertestvérek, hiszen közel egy időben jönnek a világra, és az esetek többségében ugyanolyan környezeti viszonyok között nőnek fel.
Ha a fölmenőknél rendre jelentkezik valamely krónikus elváltozás, megfelelő életvitellel a leszármazottak mennyiben tudják gátolni vagy legalábbis elodázni a betegség fölléptét?
TD: Egy korábbi, magyar, olasz és amerikai egypetéjű ikerpárokkal végzett vizsgálatsorozatunkból az derült ki, hogy a nyaki ütőerekben jelentkező meszesedés, lerakódás mintegy 67-77 százalékos gyakorisággal a párok egyik és másik tagjánál is megfigyelhető, ráadásul ugyanazon a területen. Magyarán: jelentős a genetikai háttér szerepe, tehát az egészséges életmód csupán 23-33 százalékos valószínűséggel késleltetheti például az ilyen típusú elváltozások kialakulását.
TÁ: Jó hír viszont, hogy egyes betegségek megfelelő életvitel mellett igenis jó eséllyel kivédhetők. Ilyen a felnőttek harmadát érintő nem-alkoholos eredetű zsírmáj, amely nemcsak az elhízottakat fenyegeti, de bizonyos vegyszerek és fertőzések hatására is kialakulhat. Ikervizsgálatainkkal kimutattuk, és ez a nem-ikrekre is vonatkozik, hogy sem az ilyen típusú zsírmáj kialakulásában, sem az egyéni vérzsírszintben nincs szerepük örökletes tényezőknek.
Visszatérve az ikernyilvántartásra: egyáltalán hány országban vezetnek ikerregisztert?
TÁ: Mintegy harmincban, de földrészenként változó eloszlásban. Az Egyesült Államokban több is van, Dél-Amerikában egy sem, Afrikában egy-kettő. Némelyik skandináv ország már közel száz éve vezet ikerstatisztikát. Ami Kelet-Közép-Európát illeti, csak nálunk létezik ikerregiszter, ezért is rendezik éppen Magyarországon a nemzetközi ikerkongresszust ez év novemberében. A Magyar Ikerregiszter egyébként 2013-ban része lett az Ikerregiszterek Világszövetségének, amely összefogja a nemzeti ikercsoportokat.
Ázsiában ritkán születnek ikerpárok. Másutt mennyire gyakoriak?
TD: A kétpetéjű ikrek előfordulása régiónként változó; függ egyrészt az anya táplálkozásától, másrészt a testmagasságától, az életkorától, a testtömegétől, a szociális státuszától. Az ikerszülésre való hajlam ráadásul öröklődik is. Az egypetéjűek születése viszont teljes mértékben a véletlenen múlik, az előfordulási arány világszerte mindenütt ugyanaz: ezer terhességből átlagosan háromból születnek egypetéjű ikrek.
A medicina mely területein lehet különösen fontos az ikerkutatás?
TD: Az epigenetikai, azaz környezeti tényezőket elemző vizsgálatok mellett Skandináviában – elsősorban Finnországban – az egypetéjű ikrek közötti különbségeket, például azt vizsgálják, hogy felnőttként miért lesz a pár egyik tagja soványabb, a másik testesebb, vagy adott esetben miért lép fel csak egyiküknél a szklerózis multiplex.
TÁ: A varsói genetikai intézet vezetője nemrég felkért bennünket, vizsgáljuk meg a krónikus betegségek előfordulását tekintve jelentősen különböző lengyel és magyar egypetéjű ikreket. A kérdés: vannak-e ebben a tekintetben fontos eltérések a lengyel és magyar egypetéjűek génműködésében?
TD: Természetesen részletes kérdőívekkel a környezeti hatásokban, az életmódban mutatkozó esetleges különbségeket is föl kell majd derítenünk.
Miért olyan fontos, miben adhat többet az ikerkutatás?
TD: Különleges lehetőséget nyújt annak vizsgálatára, hogy az életmódbeli tényezők miként hatnak génjeinkre, mennyiben befolyásolják a betegségek kialakulását, illetve fogékonyságunkat, kilátásainkat az idő előrehaladtával. A kérdéskörben oly fontos környezeti tényezőket lehetetlen laboratóriumban előállítani, főként mert az idő múlása is nagy súllyal esik latba.
Ha már az időről esett szó: miként látják párosukat tíz esztendő múlva? Együtt fognak-e vajon dolgozni?
TÁ: Egészen biztosan…! Ha már az élet megadta nekünk a lehetőséget, hogy egypetéjű ikrek lehetünk, miért ne használnánk ki minél jobban?
Az interjú a National Geographic magazin 2014. szeptemberi számában jelent meg.