Személyes egészségügyünk

Szira Péter beszélgetett ifj. Duda Ernő, címzetes egyetemi docenssel, a Magyar Biotechnológiai Szövetség elnökével DNS-szekvenálásról, epigenetikáról, no és az öregedésről.

Megfáztam, tüsszögök. Orrváladékom elemzése alapján nyakon csíphetném, aki rám ragasztotta a kórt?
Nem, a náthavírusok nem hordozzák a gazda DNS-ét. De érthető a hatalmas érdeklődés aziránt, hogy mi található a DNS-ünkben. Én a világ vezető laborjaiban többször is szekvenáltattam a genomomat. Mindezt egyrészt tudományos céllal, hiszen a 4datbázist szabadon kutathatóvá tettem, másrészt azért, hogy megtudjam, mit kell jobban csinálnunk, ha hasonló szolgáltatást akarunk nyújtani. Így aztán mi már a DNS betűinek 3-4 millió variánsát (SNP) vizsgáljuk meg, ennyi különbség található ugyanis az egyedek között. A pár évvel ezelőtti tesztek a DNS-nek még csak egy csekély szeletét és csak az orvosi praxisban leírt mutációkat – a betegséget okozó mutációkat – vizsgálták. Ma azonban már a teljes DNS-t vizsgáljuk. A két időpont között nagyjából tíz év telt el… Ez azért lényeges, mert a DNS-ben nem csupán a fehérjekódoló részeken belül, hanem azokon kívül is találhatók olyan szakaszok, amelyek betegség kockázatát rejthetik. Általában az SNV-ket (single nucleotide variant), az egybetűs eltéréseket szokás vizsgálni, ám a kromoszómán vannak olyan változások is – néha egy-egy génszakasz megsokszorozódik vagy elvész –, amelyek betegségrizikót jelentenek, viszont a korábbi vizsgálatokkal nem mutathatók ki. Az igazi nehézséget az okozza, hogy egy adott betegséget nem csak egy, hanem olykor akár harminc gén együttműködése eredményez – az életmóddal és a környezeti tényezőkkel kombinálva. Génjeink csak a lehetőségeket határozzák meg: azt, hogy mire lehet hajlamunk. Hiába adott a lehetőség, hogy akár 2 méter 10 centire is megnőhetek, ha nem kapok táplálékot, ha súlyos fertőzéseken esem át, talán a 160-at sem fogom elérni. Van rizikófaktor, amely miatt húszévesen is meghalhatunk szívinfarktusban, de másfajta életvitellel a hetven évet is megérhetjük.

Plusz a szerencsefaktor.
Persze, meg a környezet és az életmód. Vannak nagy hatású gének, de a legtöbb gén csapatban focizik: tucatnyi gén együttes hatása nyilvánul meg, egy-egy játékos hatása lehet pozitív vagy negatív, a csapat összetételétől függően. Lehet a DNS-ünkben egy vagy akár több kockázatos gén is, de az már korántsem biztos, hogy ennek következményei is lesznek. Vagy átíródik az a gén a megfelelő szervben, vagy nem. Ezt vizsgálja az epigenetika. A genetikai szabályozás rendkívül fontos, de a működését nagyon nehéz követni. A vérmintából végzett epigenetikai vizsgálat hiába ad hírt arról, hogy mi történik a vérsejtjeimben, arról már nem vall, hogy mely gének működnek például a máj-, a csont- vagy az agysejtjeimben. A teljességhez az ember minden szövetéből mintát kellene venni, de annak aligha örülne a páciens…

A teljes cikket elolvashatja a magazin 2019. januári lapszámában.