A bőrrák bölcsője

Bár a legtöbb ember a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba, és igen elterjedt az az elképzelés, hogy a túlzásba vitt napozás elősegíti a bőrrák kifejlődését, a betegség öröklődik, tehát a meghibásodott gének is szerepet játszanak a létrejöttében. Genetikai tényezők befolyásolják a családi halmozódást nem mutató, véletlenszerűen jelentkező bőrrákra való hajlamot is.

A Tübingen Egyetemi Kórház kutatói 450 egészséges önkéntes és 500 melanoma malignumban szenvedő beteg vérmintájából kinyert DNS-t vizsgálták. A melanomás és egészséges személyek génállománya közötti finom eltéréseket próbálták feltérképezni. Ennek érdekében mintegy huszonötezer olyan génrészletet vizsgáltak meg a teljes genomban (egy élőlény génjeinek összessége), amelyekről ismert volt, hogy egyénenként eltérőek.

Új gén

A kutatók azonosítottak egy gént, amelyet BRAF-nak neveztek el, és amely számos változékony területet tartalmaz. Ennek a génnek egyes változatai sokkal nagyobb valószínűséggel fordultak elő olyanokban, akik melanoma malignumban szenvedtek, mint az egészségesekben. Amikor azonban nemenként is elemezték az eredményeket, azt tapasztalták, hogy ezek a változatok csak a férfiakban növelik a bőrrák kialakulásának esélyét, nőkben nem.

Napjainkban a férfiak 1:58, a nők 1:82 valószínűséggel betegszenek meg rosszindulatú bőrdaganatban életük során. A kutatók szerint a BRAF lehet az egyik magyarázat arra, miért alakul ki ez a kór férfiaknál gyakrabban.

Mostanáig a melanoma legjobban ismert kockázati tényezője a CDKN2A gén mutálódása volt. Ez a gén felelt az öröklött melanoma malignum esetek huszonöt százalékáért, azaz az összes bőrrákos eset mintegy egy százalékáért. A BRAF génhez társuló kockázat ennél jóval nagyobb. A kutatók szerint a német lakosságban a melanomás esetek megközelítőleg négy százalékának kifejlődéséért a BRAF tehető felelőssé.

Az anyajegyek kockázata

A BRAF gén egy fehérjét kódol, amely a sejtek növekedését és osztódását aktiválja. Vizsgálatok kimutatták, hogy a BRAF mutáns formái, melyek hatására a fehérje aktivitása fokozódik, általában a melanomás elváltozásokban és az anyajegyekben találhatók meg. Azok a génváltozatok azonban, amelyeket a tübingeni vizsgálat azonosított, nem befolyásolják a fehérje működését – így egyelőre nem tudhatjuk, milyen módon fokozzák a bőrrák kockázatát.

Claus Garbe professzor, a vizsgálat vezetője azt mondta: „Az anyajegyek jelentik a legnagyobb kockázatot a melanoma malignum kialakulása szempontjából. A BRAF gén mutáns formái a legtöbb melanomás elváltozásban megtalálhatók, és jelen vannak az anyajegyekben is. Felmerül tehát a kérdés, hogy vajon a BRAF gén bizonyos változatainak hordozása hajlamosít-e az anyajegyek kialakulására, és ezzel összefüggésben a későbbiekben melanoma malignum fokozott kockázatára.”