Virág, Szvetlana, Konrád, Viktória, Milos2020. november 26., csütörtök
Tudomány

Új módszer a magzatok genetikai vizsgálatára

2004.03.04.Admin
National Geographic Magyarország

A magzatok genetikai vizsgálatát indokolt esetben amniocentézis illetve chorionbiopszia segítségével végzik. Mindkét eljárás kismértékben ugyan, de veszélyezteti a terhességet. Amerikai kutatók egy zseniálisan egyszerű módszer felismerésével utat nyithatnak egy tökéletesen kockázatmentes szűrővizsgálat felé.

Az egyesült államokbeli Ravgen Inc. nevű cég kutatói segítségével a közeljövőben akár egyszerű vérvétellel is vizsgálhatók lehetnek a magzat esetleges genetikai rendellenességei.

A magzat genetikai vizsgálatát akkor érdemes elvégezni, ha valamilyen okból nagyobb az esélye veleszületett betegség fennállásának. Ilyen ok lehet az anya 35 év feletti életkora, az anya korábbi terhességéből született kromoszóma-rendellenességgel élő gyermek vagy valamelyik szülő ismert genetikai rendellenessége. Magyarországon ezek a vizsgálatok nem kötelezőek, 35 év felett azonban minden kismamának ajánlják elvégzésüket.

A chorionbiopsziát a terhesség 9-11. hetében végzik el. Egy tű segítségéven ultrahangos ellenőrzés mellett mintát vesznek a méhlepény magzathoz közelebb eső részéről, ahol az ún. chorionbolyhok találhatók. Az amniocentézisre a várandósság 16-18. hetében kerülhet sor. Ennek során szintén ultrahangos megfigyeléssel mintát vesznek a magzatvízből.

Mindkét vizsgálat azonos kockázattal rendelkezik: 200-ból egy nő elvetél az amniocentézist illetve chorionbiopsziát követően. A vizsgálatokra mindazonáltal szükség van, hiszen olyan súlyos genetikai hibákra deríthetnek fényt, melyek vagy a születés utáni azonnali beavatkozást tesznek szükségessé, vagy oly mértékben károsítják a magzatot, hogy a szülők inkább az abortusz mellett döntenek.

Génoldat

A Ravgen kutatói azt a jelenséget tartották szem előtt, hogy a terhesség során néhány magzati sejt átjut az anya vérkeringésébe. Ott az anya immunrendszere feloldja ezeket a sejteket, így szabad magzati DNS kerül a véráramba. A korábbiakban ez a DNS nem volt hozzáférhető genetikai vizsgálatok számára, mivel a vérmintában nagymennyiségű anyai szabad DNS is került.

A Ravgen kutatói felismerték, hogy ha a levett anyai vért formaldehiddel kezelik, akkor az anyai vérsejtek nem esnek szét, így nő a magzati DNS aránya a mintában. Valóban, míg a kezeletlen mintában átlag 7, 7% volt a magzati DNS aránya, addig a formaldehiddel kezelt vérben ez az arány 20, 2%-ra emelkedett.

Az új módszer még további fejlesztésre szorul, de a kutatók szerint öt éven belül bekerülhet a szűrővizsgálati eljárások közé. Diagnosztikai értékét tekintve egyelőre kevésbé megbízható, mint az amniocentézis vagy a chorionbiopszia, azonban nincs kockázata, hiszen a beavatkozás az anya számára nem több egy egyszerű vérvételnél.

Hozzászólások

Az elektromos járművek véget vethetnek a kőolajkorszaknak

Az elektromos járművek véget vethetnek a kőolajkorszaknak

A kőolaj iránti kereslet továbbra is nő, azonban ez a trend egészen gyorsan megfordulhatna egy új elemzés szerint.

A magyar kutatók élen járnak a kutyák viselkedésének kutatásában

A magyar kutatók élen járnak a kutyák viselkedésének kutatásában

A kutatók egyre többet foglalkoznak a kutyák viselkedésével, és a világ vezető, e témával foglalkozó, kutatócsoportja Magyarországon dolgozik.

Kína is elérte a Mariana-árok mélyét

Kína is elérte a Mariana-árok mélyét

A világóceán legmélyebb pontja, a Challenger Deep újabb, ezúttal kínai látogatókat kapott.

Először hoztak létre gyémántot hő nélkül

Először hoztak létre gyémántot hő nélkül

A természetben a gyémánt hosszú idő alatt, elképesztő nyomáson és hőmérsékleten, esetleg hirtelen, becsapódások hatására alakul ki, napjainkban azonban már az emberek is képesek létrehozni az anyagot.

Becsapódás nélkül nem haltak volna ki a dinoszauruszok

Becsapódás nélkül nem haltak volna ki a dinoszauruszok

Egy frissen elvégzett átfogó adatelemzés és modellezés alapján a kisbolygó becsapódása nélkül a dinoszauruszok tovább uralkodhattak volna a Földön.

National Geographic 2020. novemberi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

9 960 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket