Új módszer a magzatok genetikai vizsgálatára
A magzatok genetikai vizsgálatát indokolt esetben amniocentézis illetve chorionbiopszia segítségével végzik. Mindkét eljárás kismértékben ugyan, de veszélyezteti a terhességet. Amerikai kutatók egy zseniálisan egyszerű módszer felismerésével utat nyithatnak egy tökéletesen kockázatmentes szűrővizsgálat felé.
Az egyesült államokbeli Ravgen Inc. nevű cég kutatói segítségével a közeljövőben akár egyszerű vérvétellel is vizsgálhatók lehetnek a magzat esetleges genetikai rendellenességei.
A magzat genetikai vizsgálatát akkor érdemes elvégezni, ha valamilyen okból nagyobb az esélye veleszületett betegség fennállásának. Ilyen ok lehet az anya 35 év feletti életkora, az anya korábbi terhességéből született kromoszóma-rendellenességgel élő gyermek vagy valamelyik szülő ismert genetikai rendellenessége. Magyarországon ezek a vizsgálatok nem kötelezőek, 35 év felett azonban minden kismamának ajánlják elvégzésüket.
A chorionbiopsziát a terhesség 9-11. hetében végzik el. Egy tű segítségéven ultrahangos ellenőrzés mellett mintát vesznek a méhlepény magzathoz közelebb eső részéről, ahol az ún. chorionbolyhok találhatók. Az amniocentézisre a várandósság 16-18. hetében kerülhet sor. Ennek során szintén ultrahangos megfigyeléssel mintát vesznek a magzatvízből.
Mindkét vizsgálat azonos kockázattal rendelkezik: 200-ból egy nő elvetél az amniocentézist illetve chorionbiopsziát követően. A vizsgálatokra mindazonáltal szükség van, hiszen olyan súlyos genetikai hibákra deríthetnek fényt, melyek vagy a születés utáni azonnali beavatkozást tesznek szükségessé, vagy oly mértékben károsítják a magzatot, hogy a szülők inkább az abortusz mellett döntenek.
Génoldat
A Ravgen kutatói azt a jelenséget tartották szem előtt, hogy a terhesség során néhány magzati sejt átjut az anya vérkeringésébe. Ott az anya immunrendszere feloldja ezeket a sejteket, így szabad magzati DNS kerül a véráramba. A korábbiakban ez a DNS nem volt hozzáférhető genetikai vizsgálatok számára, mivel a vérmintában nagymennyiségű anyai szabad DNS is került.
A Ravgen kutatói felismerték, hogy ha a levett anyai vért formaldehiddel kezelik, akkor az anyai vérsejtek nem esnek szét, így nő a magzati DNS aránya a mintában. Valóban, míg a kezeletlen mintában átlag 7, 7% volt a magzati DNS aránya, addig a formaldehiddel kezelt vérben ez az arány 20, 2%-ra emelkedett.
Az új módszer még további fejlesztésre szorul, de a kutatók szerint öt éven belül bekerülhet a szűrővizsgálati eljárások közé. Diagnosztikai értékét tekintve egyelőre kevésbé megbízható, mint az amniocentézis vagy a chorionbiopszia, azonban nincs kockázata, hiszen a beavatkozás az anya számára nem több egy egyszerű vérvételnél.
Eljöhet a gondolatvezérelt eszközök kora?
Az agy-számítógép interfészek az utóbbi időkben jelentős fejlődésen estek át.
35 éve kezdte meg működését a Hubble-űrteleszkóp
Bátran elmondhatjuk, hogy a Hubble csodálatos felvételei emberek milliói számára mutatták és mutatják meg, mitől izgalmas tudomány a csillagászat.
150 éves a méteregyezmény
1875. május 20-án kötött nemzetközi egyezményben egységesítették a mértékegységeket 17 akkori ország aláírásával, az egyezménynek ma 64 ország a tagja.
Így végződne száz férfi és egy hím gorilla harca
Az internet az idióta kérdések végtelen tárháza, ezek közül a közelmúltban terjedt el az, hogy ki győzne, ha egy felnőtt, hím gorilla és száz fegyvertelen, átlagos férfi összecsapna.
Magyar kutatók találhattak új gyógymódot a zöldhályogra
A szakértők szemcsepp formájában kezelnék a rendellenességet.
Előfizetés
A nyomtatott magazinra,
12 hónapra
