Az autizmus genetikai hátterének nyomában

Az orvostudomány évtizedek óta kutatja az autizmus hátterében álló esetleges genetikai eltéréseket. Most azonosítottak egy gént, melynek eltérései minden autizmussal élő ember esetében fennállnak.
Az autizmus olyan veleszületett rendellenesség, amely a beteg kommunikációs és kapcsolatteremtési képességét károsítja. Az autizmussal élő emberek számára problémát jelenthet a másokhoz illetve a világhoz való kapcsolat kialakítása és fenntartása.
Az autizmus megközelítőleg ezerből egy embert érint. Egyre több és több bizonyíték utal arra, hogy a betegség hátterében genetikai rendellenesség áll. Az is valószínű, hogy több gén együttes funkciózavara vezet a betegség kialakulásához.
A New Yorki Mount Sinai Orvostudományi Egyetem munkatársai dr. Joseph Buxbaum vezetésével 411 autizmussal élő ember családjánál végeztek genetikai vizsgálatokat. Megállapították, hogy mindegyiküknél megváltozott a SLC25A12 gén szerkezete, amely a sejtek energiaellátásáért felelős ATP molekula termelését irányítja.
E gén megváltozása azonban viszonylag általános jelenség, a betegség kialakulásához további gének egyidejű meghibásodására van szükség. A SLC25A12 gén azonban biztosan szerepet játszik az autizmus létrehozásában, ami támpontot nyújthat a rendellenesség korai diagnosztikájához és a későbbiekben az új terápiás módszerek kialakításához.