Jönnek a két anyától, egy apától származó csecsemők?

Ismert, hogy egy nagyobb népességből kivándorló egyedek által létrehozott populáció (szaporodási közösség) lehetőséget ad bizonyos genetikai betegségek gyakorivá válására. Példaként említhetjük a Dél-Afrikába 1652-ben befutott, többségében hollandokat szállító hajó utasainak leszármazottait. Ők képezik a Dél-Afrikai Köztársaság afrikaans populációját. A viszonylag kis csoportból felnövő, ma 2 milliónál is népesebb populációban bizonyos genetikai betegségek feldúsultak. Ilyen betegség például a Huntington-kór, vagy a protoporfirogén-oxidáz enzim károsodása. Ez utóbbi következtében bizonyos altatóktól és nyugtatóktól (barbiturát-származékoktól) a károsodott enzimet hordozók akár meg is halhatnak.

Az askenázi zsidók szintén hosszú évszázadokon keresztül őrizték galíciai populációjuk genetikai érintetlenségét – és ezáltal több öröklődő betegség (pl.Tay-Sach-kór) gyakoribb előfordulását is unokáikra hagyták.

Két anya, egy apa

A brit Newcastle Egyetem kutatói a sejt energiatermelő apparátusa, a mitokondrium genetikai állományában kialakuló eltérések miatt létrejövő betegségek megelőzését remélnék az új eljárástól. A mitokondrium az eukarióták sejtjeibe, valamikor az ősidőkben bekerült baktérium „kövülete”. Sejtenként átlagosan néhány ezer példányban fordul el. Feladata, hogy mint egy törpe erőmű, a szervezetet energiával lássa el. Önálló génállománnyal rendelkezik, mérete az ember esetén 16 569 bázispár, amely egy átlagos humán kromoszómának csak mintegy 1/8000 része.

Tekintve azt, hogy a spermiumok feje, nem tartalmaz ilyen sejtstruktúrákat, egész szervezetünk, összes mitokondriumát a petesejttől, azaz édesanyánktól örököljük. A mitokondriumok azonban gyakori mutációk színterei: míg a sejtmagban lévő DNS-ben átlagban minden ezredik, addig a mitokondriális DNS-ben minden századik bázis mutat polimorfiát. Mivel a mitokondrimokban nem működik komoly javító rendszer, így a mutációk fennmaradhatnak, és igen gyakran öröklődhetnek is.

A brit kutatócsoport elképzelései szerint egy petesejtet a testen kívül megtermékenyítenének, és megtermékenyített magját ültetnék egy másik nő sejtmagjától megfosztott petesejtjébe. Az így kialakuló embrió genetikai állományát mindkét szülőjétől kapná, sejtjeinek energiatermelő apparátusa illetve a sejt citoplazmája viszont egy harmadik embertől, azaz egy „második anyától” származna. Az eljárással csökkenne a mitokondriálisan öröklődő betegség kockázata, abban az esetben, ha második anya fiatalabb, mint az első, tekintve, hogy az idősebb petesejtekben gyakoribbak a mutációk.

Etikailag kényes kérdés

Az USA-ban betiltott eljárást először 2003-ban alkalmazták Kínában relatív sikerrel csupán: létrejött ugyan a terhesség, azonban életképes gyermek nem született. A brit kutatók sietve meg is jegyzik, hogy nem klinikai engedélyezésről szól kérvényük, legalábbis addig nem, amíg a beavatkozás ártalmatlanságát nem sikerül bizonyítani. Ismert tény az is, hogy a spermium, már bizonyos hírvivő RNS darabokat is magával visz a megtermékenyítés során, kérdés marad ebben az esetben, hogy ezek a kezdeti fehérjetermelés szempontjából fontos faktorok hiánya, vagy elégtelen átvitele a második petesejtbe, miként befolyásolja az embrió életben maradási esélyeit.

Az eljárás etermészetesen etikailag is aggályos. Felismert betegségek hiányában szabad-e egy emberi embrióba beleavatkozni, még ha minimális is a károkozás esélye? Lehet-e három szülője, két anyja egy gyermeknek? Mi állít meg egy ilyen tudományos irányvonalat abban, hogy hadi-, gazdasági, vagy egyéb célokat szolgáló genetikai manipulációkba torkolljon? Végül, de nem utolsó sorban: milyen etikai norma szerint hagyunk meghalni egy, az eljárással már a megtermékenyítés után meggyógyítható, emberi lényt, ha ugyanúgy segíteni is tudnánk rajta?