Földerítették a leggyorsabban fejlődő emberi géneket
Az emberek és a csimpánzok genetikai eltéréseit kutató mai napig legátfogóbb tanulmány földerítette, hogy a természetes szelekció által leginkább érintett gének az immunitással, a tumorszuppresszióval és a programozott sejthalállal kapcsolatosak.
Ezek a gének az evolúciós fa mindkét ágán a pozitív természetes szelekció jeleit mutatják, és sebesebben változnak, mint ahogy az várható lenne, ha a változások kizárólag random mutáció révén következnének be. A koppenhágai egyetem vezető tudósa, Rasmus Nielsen munkatársaival 13731 olyan csimpánzgént vizsgált meg, amelyeknek megvannak az ismert funkciójú megfelelőik az emberben.
A kutatások 2003-ban feltárták, hogy a szaglással, hallással, emésztéssel, hosszúcsontok fejlődésével és a szőrösséggel kapcsolatos gének csimpánzban és emberben is pozitív természetes szelekción mentek át. Az új tanulmány azt mutatta ki, hogy a szelekció legerősebb bizonyítékai a betegségek elleni védekezéssel és az apoptózissal – programozott sejthalállal – állnak kapcsolatban. Ez utóbbi összefügg a spermatermeléssel.
Pestis és HIV
A bioinformatika professzora, Nielsen úgy hiszi, hogy az immun- és a védelmi gének „evolúciós fegyverkezési versenyben állnak a kórokozókkal”.
„A vírusok és más patogének nagyon gyorsan fejlődnek, és az emberi immunrendszernek állandóan szembe kell néznie azzal a kihívással, amelyet az új korokozók fenyegetése jelent” – mondta Nielsen a New Scientist folyóiratnak. – „A kórokozók – amilyen a bubópestis vagy a HIV – hatalmas szelekciós nyomást gyakorolnak az emberi populációra. Nem csoda, hogy az ilyen patogének elleni védekezésben szerepet játszó géneknek nagyon gyors az evolúciós fejlődésük.”
A kutatóknak meglepetést okoztak azonban a tumorszuppresszióval kapcsolatos felfedezések. A tumorszuppresszió az apoptózissal – vagy programozott sejthalállal – áll kapcsolatban, mely utóbbi csökkentheti az egészséges, érett spermiumok termelődését.
Önző mutáció
Nielsennek az a fölfedezése, hogy az apoptózisban részt vevő gének meggyőző tanújelét mutatják a pozitív természetes szelekciónak, valószínűleg részben annak az evolúciós hajtóerőnek köszönhető, amely a spermiumsejteket versenyzésre készteti.
Az apoptózist gátló géneket hordozó sejtek nagyobb eséllyel hoznak létre érett spermiumsejteket, így Nielsen úgy véli, ezek a gének idővel elterjedtebbekké válnak a populációkban. Mivel azonban a főemlősök a rákos sejtek eltávolítására is fölhasználják az apoptózist, ebben az esetben a kifejlett állat számára nem előnyös ez a pozitív szelekció. „Az önző mutáció, amely kiiktatja az apoptózist, egyúttal tehát valószínűleg csökkenti a szervezet képességét a rák leküzdésére” – magyarázza Nielsen.