Mi tesz bennünket emberré?

Az amerikai vezetésű Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium (Csimpánz Szekvenáló és Elemzés Konzorcium), amely az e heti Nature-ben tette közzé a szekvenciát, máris elkezdte az ilyen irányú összehasonlításokat. A csimpánz (Pan troglodytes) génszekvenciáját az ember genomja mellé fektetve hat olyan terület figyelhető meg a DNS-ünkben, amelyet alaposan átformált a természetes szelekció. E területek közé tartozik az is, amely a legemberibb tulajdonsághoz, a beszédhez nélkülözhetetlen egyik gént tartalmazza.

„Azokat a génterületeket vettük célba, amelyek valóban fontosaknak tűnnek a csimpánzok és az emberek közti különbségek tanulmányozásához” – mondja a konzorcium egyik tagja, Evan Eichler, a seattle-i Washington Egyetem Orvostudományi Tagozatának munkatársa.

Genetikai tervrajz

A csimpánzgenom föltérképezéséhez a kutatók nagyrészt egy Clint nevű hím csimpánzból származó vért használtak. Clint az atlantai Yerkes Nemzeti Főemlőskutató Központban élt egészen idén januárig, fiatalon, 24 éves korában, szívinfarktus miatt bekövetkező haláláig. (A csimpánzok zöme fogságban 50 évig is elél).

Eichler és munkatársai úgy találták, hogy az ember és a csimpánz DNS-szekvenciája csupán 1, 2 százalékban tér el egymástól a genetikai kódban megfigyelhető egy-egy nukleotidos változásokat tekintve. Az emberek és a csimpánzok közti genetikai különbséghez azonban hozzáadódik az a mintegy 2, 7 százaléknyi duplikáció (ezekben a szegmentumokban a genetikai kód többször ismétlődik a genomban), amely szétszórtan helyezkedik el a két faj DNS-ében. Összesítve tehát elmondható, hogy legközelebbi rokonunk DNS-e 96 százalékban egyezik a miénkkel. Az emberek és a csimpánzok közti genetikai különbség tízszer kisebb, mint az egerek és a patkányok közötti.

Az emberi és a csimpánzgenom hasonlóságai ellenére a kutatók majdnem 40 millió különbséget fedeztek fel a két faj DNS-ét alkotó 3 milliárd nukleotidban. Az eltérések jelentős része biológiai szempontból lényegtelen, de a tudósok képesek voltak meghatározni pár ezer olyan különbséget, amely potenciálisan jelentős az emberi vonal evolúciója szempontjából.

Mi tesz bennünket emberré?

A fenti kérdés megválaszolása szempontjából genomunk legizgalmasabb része az a hat – pár száz gént tartalmazó – régió, amely kevés eltérést mutat az emberek közötti összehasonlításokban, de sokkal változatosabb a csimpánzok esetében. Ez azt sejteti, hogy fontos szerepük volt az evolúciónkban. Eichler hozzáteszi, hogy sokat ígérően e régiók egyike ad otthont a FOXP2 génnek, amely létfontosságú az összefüggő beszédhez.

Tényleg ez az, ami igazán megkülönböztet bennünket a többi emberszabású majomtól? Eichler óv a túl korai lelkesedéstől. „Némileg pesszimista vagyok a tekintetben, hogy ez lenne mindenre a megoldás” – mondja. – „De része annak.”