Egy lépéssel közelebb a bőrszín genetikájának megértéséhez

Az emberi bőr színe a melanocita sejtekben keletkező apró pigmensek, melanoszomok mennyiségétől, méretétől és színétől függ. Jelenleg több mint száz génről tudni lehet, hogy szerepet játszik a pigmensek előállításában. Néhány ilyen gén hibájától lesz például albino valaki. Az emberi fajtákra jellemző bőrpigmentációt viszont eddig még nem sikerült egyetlen génnel sem kapcsolatba hozni.
A Pennsylvaniai Egyetem (Pennsylvania State University) kutatócsoportja Keith Cheng vezetésével a bőrrák esetleges genetikai okait kutatta a genetikusok hagyományos “kísérleti állata”, az akváriumban tartott zebrahal segítségével.

Véletlenül észrevették, hogy bizonyos zebrahalfajták melanoszomjai finomabbak és ritkábbak, s a pigmenseik is világosabbak. A részletesebb elemzés kiderítette, hogy ez a különös tulajdonság összefügg egy mutációval, melynek eredményképpen az SLC24A5 kódnevű fehérje eltérően szintetizálódik s megváltoztatja a pigmentációt.

Az SLC24A5 fehérje szintetizálásáért felelős gén az összes gerincesben megtalálható, így az emberben is. Keith Cheng ezért Mark Shriverhez, az ember evolúciós genetikájának, ezen belül is a pigmentáció fiziológiájának szakértőjéhez fordult segítségért, s közös beszámolójuk a Science című amerikai tudományos folyóirat december közepi számában jelent meg.

A tudósok áttanulmányozták a nemrég publikált és ingyenesen hozzáférhető emberi genom-variáció térképet (HapMap), és észrevették, hogy a hal elszíneződéséért felelős gén az embereknél egyetlen pozícióban szokott csak eltérni. Nyugat-Afrikától Kelet-Ázsiáig mindenkinek ugyanolyan génje van ezen a helyen, mint a többi gerincesnek (ide értve a csimpánzt és a zebrahalat is). Az európai embernél ez a gén egyetlen nukleotidában eltér.

Shriver megnézte, hogy a Nyugat-Afrikai és Európai ősök keveredéséből származó népcsoportoknál megvan-e ez a mutáció. Azt találta, hogy a gén európai változatát hordozók bőre világosabb, mint a régebbi génváltozatot őrzőké. A kutatók szerint a felfedezett mutáció 25-38 százalékban részt vesz az ember színének kialakításában.

Az európai génváltozat evolúciós szelekció eredménye: az északabbra élőknek alkalmazkodni kellett a kevesebb napsütéshez, másképpen nem szintetizálódott volna bennük elegendő D vitamin. Az emberfajtánként eltérő szem és hajszín is kapcsolatban állhat az SLC24A5 génnel, viszont Kelet-Ázsia lakosainak bőrszínét bizonyára más, még azonosítatlan gének is befolyásolják.