Meghatározták az emberi genom utolsó fejezetét

Sokan tévesnek tarthatják a cikk címét, hiszen az emberek zöme úgy tudja, hogy az emberi genom bázissorrendjét már „rég” meghatározták. Valóban 2001-ben már közzétették a genom vázlatos szekvenciáját, és 2003-ban ennek jóval pontosabb változatát. Arról azonban kevesebben tudnak, hogy maradt még néhány hézag, mégpedig éppen az egyes számú és egyben a legnagyobb emberi kromoszóma tekintetében. Ez a kromoszóma tartalmazza a genetikai állományunk hozzávetőleg 8 százalékát.

A kromoszóma több mint 350 betegségben játszik szerepet, köztük néhány daganatos megbetegedésben, a Parkinson- és az Alzheimer-kórban.

„Az utolsó és legnagyobb emberi kromoszóma szekvenciájának publikálása e pillanatban teljessé teszi a Human Genome Project történetét, és rajtjelet ad az emberi genomszekvencián alapuló biológiai és orvosi kutatások egyre növekvő hullámának” – nyilatkozta dr. Simon Gregory, a Duke Egyetem adjunktusa, a projekt vezetője.

Az egyes kromoszóma szekvenciájának meghatározása tíz évébe telt a nemzetközi tudóscsoportnak. Megállapították, hogy 3141 gént tartalmaz, ezek közül több mint 1000 teljesen új volt a tudomány számára.

„Annak értelmezése, hogy mik ezek a gének, és termékeik hogyan lépnek kapcsolatba egymással a következő kötet tartalma lesz majd, amely követi az emberi genomról most megjelent bevezető kötetet” – nyilatkozta dr. Gregory.

A kromoszómát már eddig is sok betegséggel hozták kapcsolatba. Így például számos különböző típusú rosszindulatú daganatos megbetegedésnél gyakori az egyes kromoszóma elvesztése. Más, vele kapcsolatban álló rendellenesség többek közt a magas koleszterinszint, a Parkinson- és az Alzheimer-kór.

Remélhető, hogy a kromoszóma szekvenciájának megfejtése segít a kutatóknak új diagnosztikus eljárások és új kezelések kidolgozásában.