Áttörés az emberi genom rejtélyeinek feltárásában
Befejezték egy erszényes emlős, a dél-amerikai szürke rövidfarkú-oposszum géntérképét. Bár a hír elsőre talán nem hangzik túl izgalmas eredménynek, mégis rendkívüli horderejű, ugyanis segít megérteni az ún. junk („hulladék”) DNS-nek az emberi evolúcióban betöltött szerepét, valamint bepillantást nyújt az immunrendszerek fejlődésébe is.
A Monodelphis domestica nevű, az egérnél kétszer nagyobb, szőrös kis állat az első erszényes, amelynek megfejtették a genetikai kódját. A kutatást az amerikai Harvard Egyetem Broad Intézete és a Massachusettsi Műszaki Egyetem (MIT) vezette, s a világ minden tájáról részt vettek benne a tudósok. Az eredményekről a Nature és a Genome Research tudományos folyóiratokban számolnak be a kutatók.
Az erszényesek a méhlepényes emlősök – köztük az ember – közeli rokonai, de evolúciós fejlődésük 180 millió évvel ezelőtt, a dinoszauruszok korában különvált.
Az oposszumot összehasonlítási alapként használva, meghatározták azokat a genetikai elemeket, amelyek megvannak a méhlepényes emlősökben, de hiányoznak az erszényesekből. Ily módon információt szerezhetünk arról, hogy miként fejlődtek a méhlepényes emlősök genomjai sok tízmillió éven át, és új szempontokkal egészül ki az emberi genom evolúciós eredetéről alkotott kép.
Kulcsfontosságú gének az erszényesektől való elválás után
Az emberi genom kulcsfontosságú elemeinek egyötöde az erszényesektől való elválás után alakult ki. A legtöbb újdonságra nem a fehérjéket kódoló génekben bukkantak, hanem a genom azon részein, ahol nem találhatók gének és ezért egészen a közelmúltig junk (hulladék, szemét) DNS-nek csúfolták.
Az eredmények azt mutatják, hogy a méhlepényes emlősök nem annyira az újfajta fehérjék „föltalálása” révén fejlődtek, hanem inkább azon molekuláris vezérlők szabályozásával, amelyek meghatározzák mikor és hol készítik a proteineket.
A Broad Intézet vezetője, Eric Lander úgy nyilatkozott, meglepte őt, amikor kiderült, hogy ezek közül az új szabályozók közül sok az „ugráló gének”-ből ered, amelyek több mint egymilliárd éve ugrálnak a kromoszómák között. Ezek az ugráló gének vagy transzpozonok szintén azokon a részeken találhatók, amelyeket valaha hulladék DNS-nek hittek.
Lander szerint a kutatás kimutatta, hogy az ugráló gének nem valamiféle genetikai paraziták, amelyek pusztán másolják magukat, hanem pozitív evolúciós szerepet játszottak a genetikai újítások elterjesztésével.
Visszamaradott immunrendszer?
Az emlősöknek három típusuk van. Leggyakoribbak a méhlepényes emlősök, amilyenek a rágcsálók, a ragadozók és az ember is. Jellemzőjük, hogy eleven utódot hoznak a világra, amelyet még a születés előtt az anyaméhben, a méhlepényen keresztül táplálnak.
Az erszényesek szintén elevenszülők, de vemhességük időtartama jóval rövidebb a méhlepényes emlősökénél. A kicsi, fejletlen utódnak a szülőcsatornából kibújva föl kell másznia az anya csecsbimbójáig, amelyre azután hetekig vagy hónapokig rátapad. Közéjük tartoznak többek közt a kenguruk, a koala és az oposszumok.
A legprimitívebb emlősök a tojásrakó emlősök, amelyek tojással szaporodnak, tehát nem elevenszülők. Csak a kacsacsőrű emlős és a hangyászsünök tartoznak ide. A tudósok most éppen a kacsacsőrű emlős genomjának megfejtésén dolgoznak.
Katherine Belov, a Sydneyi Egyetemről úgy nyilatkozott, hogy a kutatás kimutatta, a komplex emlős immunrendszer – a szervezet természetes védekező mechanizmusa – az előtt alakult ki, mielőtt az erszényes és a méhlepényes emlősök fejlődése szétvált.
„1500 emberi immungént párhuzamba állítva az oposszum genomjával fölfedeztük, hogy az oposszumgenom nagyon hasonlít e részeken az emberéhez. Az emberek sokáig úgy gondolták, hogy az erszényesek immunrendszere primitív és visszamaradott. Mi megdöntöttük ezt az elképzelést. Az erszényesek az emberekéhez hasonló összetett immunválaszokra képesek” – mondta Belov.
A különbség az, hogy az erszényesek működő immunrendszer nélkül születnek, és ez csak az erszényben való növekedés folyamán fejlődik ki.