Ha hiányzik az ujjlenyomat!

Fotó: Dreamstime

Amint kiderült, a húszas évei végén járó nő egy rendkívül ritka bőrjelenség hordozója, amit úgy hívnak: adermatoglífia (ADG). Peter Itin, a bázeli egyetemi kórház bőrgyógyásza ezt az állapotot „beutazási késedelem betegségének” nevezi, mivel az adermatoglífiások csak nagyon nehezen tudnak belépni azokba az országokba, ahol előírják a biológiai azonosítást. Amellett, hogy simák az ujjbegyeik, ezeknek az embereknek a kezük kevésbé izzad másokénál – eddig nagyjából ennyi volt minden, amit a kutatók tudtak erről az állapotról.

Mivel az említett svájci fiatalasszony családjának kilenc másik nő tagja is rendelkezik ezzel a ritka tulajdonsággal, Itin és kollégái – köztük Eli Sprecher, a tel-avivi Sourasky Orvosi Központ bőrgyógyásza – feltételezték, hogy az ok a génekben rejtőzik, ezért a kutatócsoport DNS-mintát vett a rokonoktól. Az ADG-s családtagok génjeit összevetették a normál ujjlenyomattal rendelkező családtagokéval, és a vizsgálat során 17 területen találtak különbséget.

Ezután a kutatók sorra megvizsgálták ezeket a genetikai területeket, hogy megtalálják a „tettest” – ám nem jutottak semmire.

Sprecher először arra gyanakodott, hogy ők végzik rosszul a munkájukat, de az is lehet, hogy a hiányzó mutáció egy olyan génszakaszban rejtőzik, amit a genetikusok „hulladék régiónak” hívnak. „Ekkor jött a megoldás” – mondja az orvos. Egy végzős hallgató, Janna Nousbeck a ritka DNS-másolatok online adatbázisában böngészett éppen, és talált egy nagyon rövid sorozatot, amely egybeesett a SMARCAD1 nevű gén egy részével. Valószínűnek látszott, hogy ez a gén jelzi a mutációt, ráadásul ennek a feladata a bőr jellegzetességeinek megadása.

Amikor a tudósok meghatározták a SMARCAD1 gén szekvenciáit, gyanújuk beigazolódott: a gén az ADG-s családtagoknál mutálódott, a többieknél nem. Sprecher szerint a következő lépés az lesz, hogy megtudják, pontosan mi a funkciója a SMARCAD1 fehérjének, és hogy ez miként járul hozzá az ujjlenyomatok mintázatának kialakulásához.

Forrás: ScienceNow

Kapcsolódó cikk: 2007. április, National Geographic Magyarország magazin: A hiányzó ujjlenyomat esete