Örökletes vagy sem?

Tárnoki Dávid és Tárnoki Ádám                                             Fotó: D. Kiss Balázs

A Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinikájának szakorvos-jelölt kutatói által végzett ikervizsgálatok ezekre a kérdésekre is választ adnak, kiindulva abból, hogy az egypetéjű ikrek genetikai állománya száz százalékosan megegyező. „Ha az egypetéjű ikrek között bármilyen különbség található, akár az érelmeszesedés vagy a testösszetétel kérdésében, akkor ez csak a környezeti tényezők miatt lehet” – magyarázta Tárnoki Ádám, aki ikertestvérével, Dáviddal 2006 óta foglalkozik ikervizsgálatokkal.

Két éve fejezték be egy nemzetközi ikervizsgálat adatfelvételét, az eredmények elemzése és tudományos folyóiratokban való publikálása jelenleg is folyamatban van. A kutatásban összesen csaknem négyszáz ikerpár vett részt, 160 Magyarországról, 50 az Egyesült Államokból és 180 Olaszországból. Mint Tárnoki Ádám és Dávid elmondta, a klasszikus ikervizsgálati modellt alkalmazták, melynek segítségével megmondható, hogy az adott eltérésben mekkora szerepe van a genetikának, a közös környezetnek (például a légszennyezettségnek) és az egyéni környezetnek (például a dohányzásnak).
Egy-egy ikerpáron körülbelül 20-30 különféle vizsgálatot végeztek a kutatók, egy személyről legalább kétezer adatot kaptak. Mérték többek között a légzésfunkciót, az artériás életkort, a nyaki ütőér falvastagságát, végeztek érrugalmassági és szemészeti vizsgálatot, a résztvevők pszichológiai tesztet is kitöltöttek, valamint az étrendjüket is felmérték.

Az érelmeszesedési vizsgálatok során megállapították, hogy a nyaki ütőér-plakkok kialakulásának 70 százaléka örökletes, tehát ebből a szempontból nagy szerepe van a genetikának. „Ha a szülőknél már lerakódtak a plakkok, akkor 70 százalék az esélye annak, hogy a gyermekben is kialakulnak majd. Ezen a területen tehát érdemes szűrővizsgálatokat végezni, hiszen a plakkok beszűkítik az ereket, áramlási zavart okoznak, s a stroke-ra való hajlamot is növelik.

Az érrugalmassági és a centrális vérnyomással kapcsolatos tulajdonságok – az ezt érintő vizsgálatok eredményei alapján – 40-50 százalékban örökletesek, tehát az egyéni környezeti tényezőknek is meghatározó szerepük van. Mindez azért fontos, mert az erek rugalmasságának, valamint a centrális vérnyomásnak szerepevan a ritmuszavar, vagy az infarktus kialakulásában.

A magas koleszterinszinttel és számos más kockázattal járó, zsírmájjal kapcsolatban a genetikának nincs szerepe. Kialakulása attól függ, hogy eszünk-e zsírosat és mozgunk-e eleget. E területen tehát, a megelőzésnek lehet fontos szerepe.

A testösszetétel – így a testzsírszázalék is – 70-80 százalékban örökletes.

Mint arra a Tárnoki testvérek emlékeztettek: Magyarországon az 1980-as évektől Métneki Júlia humángenetikus  és Czeizel Endre orvos-genetikus foglalkozott ikerkutatással. Bár nemzetközi szinten jelentős eredményeket értek el, a 90-es évek elején abbamaradtak a vizsgálatok. Tárnoki Ádám és Dávid már foglalkozott ikerbetegségekkel, amikor egy előadás előadás kapcsán, 2006-ban megkeresték Métneki Júliát, s egy szakamai egyeztetés után a két orvos “beleszeretett” a témába, és így újjáéledt hazai ikerkutatás. A statisztikai analízist Magyarország egyetlen ikerstatisztikusa, Littvay Levente végezte. A magyarországi ikerkutatások egyedülállóak a régióban, ugyanis ilyen jellegű vizsgálatok a környező országokban nem zajlanak. Újabb hazai ikervizsgálatok a jövőben is várhatóak, amelyre jelentkezhetnek az egy- és kétpetéjű ikerpárok.
A közelmúltban az Orvosi Hetilap Markusovszky Lajos-díjával tüntették ki azt a Jermendy György által vezetett kutatócsoportot, amelyben Métneki Júlia és a Tárnoki-testvérek is dolgoznak. A díjazott publikáció a metabolikus szindróma összetevőinek örökletességével foglalkozik az ikervizsgálatok eredményeinek tükrében.

Forrás:  Semmelweis Egyetem

Az ikerkutatásról olvashatnak cikket Többes számban címmel, a 2009. júniusi számunkban és az Iker szotori című írásban, a 2012. januári magazinban.