Szívinfarktus és öröklődés

Fotó: Kovács Attila/Semmelweis Egyetem

„A vizsgálat 2013 áprilisától 2014 júliusáig tartott. Az egy- és kétpetéjű ikrek vizsgálatával lehetőség nyílik annak a megállapítására, hogy a genetikai, közös és egyéni környezeti tényezők milyen szerepet játszanak a koszorúserek lefutásának kialakulásában és a koszorúsér plakkok megjelenésében. A kutatócsapatban radiológusok, kardiológusok, orvostanhallgatók és mérnökök egyaránt vannak. Az ikreket a Magyar Ikerregiszter szervezte be a vizsgálatba” – tudtuk meg Tárnoki Ádám és Tárnoki Dávid radiológus ikerpár orvostól, a kutatás résztvevőitől.

„Kutatási céllal első alkalommal végeztek háromdimenziós koszorúér (koronária) CT vizsgálatot ilyen nagy számú ikerpár bevonásával. Az egypetéjű ikrek esetében vagy mindkettőjüknél diagnosztizáltak koszorúér-betegséget (plakkot), vagy egyiküknél sem. Így az előzetes eredményekből már most látszik: a koronária-betegség kialakulásában a genetikai háttér szerepével is számolhatunk” – mondja a Lendület Kardiovaszkuláris Képalkotó Kutatócsoport vezetője, Maurovich-Horvat Pál. A kardiológus szerint azonban a hajlam nem minden: a betegség súlyosságát, illetve hogy kialakul-e valaha infarktust, az életmód határozza meg. A vizsgálatban résztvevő ikerpárok esetében ugyanis, akiknek magasabb vérnyomása és koleszterinszintje volt, dohányzott vagy stresszesebb életet élt, jóval előrehaladottabb volt a betegség stádiuma, mint egészségesebb életmódot folytató testvére esetében. Rendkívül fontos tehát a megelőzés, legfőképpen akinél családi halmozódás fordul elő.

Magyarországon újdonság a jelenlegi klinikai kutatás során alkalmazott háromdimenziós CT vizsgálat, aminek felvételein láthatóvá válnak az érfalon a plakk meszes és koleszterindús részei. Ezen kívül az ikerpárok vérmintáiból valamennyi vizsgálatot elvégeztek, melyekre a tudomány mai állása szerint lehetőség nyílik: „A teljes genom szekvenálás során meg tudjuk állapítani a genetikai eredetű betegségek hátterében lévő okokat és az egyén genetikai variációja is meghatározható” – mondja Tárnoki Ádám. „A lipidomikai analízis során a zsírcsoportok mennyiségi elemzésére került sor, míg a proteomika során a proteom (fehérjék) teljes komplementjének szisztematikus azonosítása, mennyiségi elemzése és diverzitásának vizsgálata történt. A gének és a fehérjék közötti kapcsolat vizsgálata pedig a transzkriptomikát jelenti, melynek során a genomban megjelenő RNS-ről tudunk meg információkat” – vázolta a további részleteket Tárnoki Dávid.

Tárnoki Ádám és Tárnoki Dávid

Fotó: Sárosi Zoltán/ National Geographic Magyarország

A kapott eredmények segíthetnek annak kiderítésében, hogy mely környezeti tényezők milyen mértékben járulnak hozzá a koronária-betegséghez.

A több – hazai és nemzetközi – együttműködés keretében megvalósuló kutatás eddigi eredményei arra is rávilágítottak, hogyan öröklődik a koronária-erek struktúrája, geometriája. Ez azért fontos, mert az érhálózat formája meghatározza, hol alakul ki plakk és az milyen veszélyekkel jár. A kutatócsoport hosszú távú célja, hogy képalkotó és laboratóriumi vizsgálatokkal időben meg tudják határozni, melyik plakk okoz később infarktust.

A kiválasztott ikerpárok nem tudtak koronária-betegségről, mégis számos esetben találtak nagy kockázatú, súlyos fokú szűkületet okozó plakkokat a koszorúérben. Ezeknél a résztvevőknél néhány esetben szívkatéterezésre is szükség volt, amelyet Merkely Béla, a Városmajori Klinika igazgatója végzett, így a kutatás már most életeket mentett.

A környezeti tényezők (életmód, dohányzás, rizikófaktorok) mellett a genetikának is szerepe lehet a koszorúér-betegségek és így a szívinfarktus kialakulásában, ezért akinek családjában előfordult szívroham, már gyermekkorban el kell kezdenie a megelőzést. A szakemberek a betegségre hajlamosaknál kivédhetőnek tartják a szívinfarktus kialakulását, ha már gyermekkortól rendszeresen sportolnak, sok nyers zöldséget, gyümölcsöt, halat, olívaolajon alapuló mediterrán ételeket esznek; amennyire lehetséges, kerülik a stresszt és nem dohányoznak.

A kutatásról részletesebben hallhatnak a Kutatók Éjszakáján, 2014. szeptember 26-án a Semmelweis Egyetemen az Elméleti Orvostudományi Tömbben, az „Ikerkutatás titkai” című program keretében.

Az egyedülálló ikerkutatásokat végző orvosokkal, Tárnoki Ádámmal és Tárnoki Dáviddal készült interjút a National Geographic Magyarország 2014. szeptemberi számában olvashatják.

Forrás: ng.24.hu