Katalin, Liza, Katinka2020. november 25., szerda
Tudomány

Október a Down-szindróma hónapja

2014.10.30.Admin
National Geographic Magyarország

A tünetegyüttes oka a 21. kromoszóma triszómiája, vagyis az érintett egyén sejtjeiben ez a kromoszóma nem kettő, hanem három példányban van jelen.

Fotó: Denyskuvaiev/Dreamstime

A Down-szindróma hónapjának alkalmából Nagy Pétert, a Vadaskert Gyermekpszichiátriai Kórház és Szakambulancia igazgatóját kérdeztük.

Hány Down-szindrómás él ma Magyarországon? Növekvő vagy csökkenő trend figyelhető meg az elmúlt 50 évben?

Pontos felmérés nem készült arról, hogy hányan élnek jelenleg ezzel a szindrómával Magyarországon, de körülbelül ezer újszülöttből egy baba lesz Down-szindrómás (a meg nem született magzatokra vetítve a Down-kór gyakorisága ennél magasabb: kb. 600 terhességre jut 1 eset). Egy Egyesült Államokban készült felmérés szerint 2002-ben a gyermekkorú (19 év alatti) lakosságban ezerből egy gyermek él Down-szindrómával – ha ezt a számot Magyarországra nézve is igaznak fogadjuk el, akkor mintegy 1800-2000 gyermeket érint. A gyakoriság növekedésére is inkább nemzetközi adatokból következtethetünk: az Egyesült Államokban például egy vizsgálat szerint a 70-es évek végétől a 21. század elejéig körülbelül 30 százalékkal nőtt a Down-szindrómával született babák száma.

Illusztráció: biology-forums 

Mit tehet a szülő annak érdekében, hogy a gyermeke minél kisebb eséllyel legyen Down-kóros? Tehet egyáltalán bármit? Igaz, hogy az anya életkora nagyban befolyásolja a rendellenesség kialakulásának esélyét? Az apa kora egyáltalán nem játszik szerepet?

Az anya életkora valóban nagyon fontos tényező: ha egy nő 20 éves korában esik teherbe, kevesebb mint 1:1000 az esélye annak, hogy a magzatnál kialakul ez a genetikai eltérés. Ha azonban az anya 40 éves, ugyanez a valószínűség 1:80-ra emelkedik. Az apa életkora is szerepet játszhat bizonyos mértékig a Down-szindróma kockázatának növekedésében, de úgy tűnik, csak akkor, ha az anya elmúlt 35 éves, és még ekkor is lényegesen fontosabb az anya életkora, mint az apáé.
Az életkoron kívül, jelenleg nem ismerünk a Down-szindróma kockázatát növelő egyéb környezeti tényezőt, így olyan javaslat sem fogalmazható meg, amely segítene megelőzni az eltérés kialakulását. A fentiek alapján jelentősen csökkenthető a kockázat, ha az anya 40 éves kora előtt vállal gyermeket – a későbbi életévekre tolódó első terhesség azonban számtalan társadalmi és egyéb tényező következménye, amiről pusztán a genetikai eltérések kockázata miatt nem lehet teljes mértékben elfeledkezni.

Az embrionális fejlődés mely szakaszában mutatható ki, hogy a magzat Down-kóros? Milyen módszerrel és milyen bizonyossággal?

A Down-kór hátterében álló genetikai eltérés tulajdonképpen egészen korai magzati kortól jelen van, azonban a magzati sejtek tényleges vizsgálata bizonyos mértékben a magzat épségét is kockáztatja, ezért rutinszerűen ilyen vizsgálatot csak bizonyos életkor felett ajánlanak az anyák számára. A magzati tarkóredő első trimeszterben végzett ultrahangvizsgálata és bizonyos, az anyai keringésből (tehát egyszerű vérvétellel) kimutatható eltérések is utalhatnak a magzati Down-kórra. Az ún. kombinált teszt (vérvétel az anyától + ultrahangvizsgálat) mintegy 85 százalékos biztonsággal mutatja ki, ha a magzat Down-szindrómás, ha pedig ehhez a második trimeszterben az ún. kvartett vagy négyes tesztet is elvégzik (ez szintén az anyától vett vérminta vizsgálatát jelenti), a diagnózis 95 százalékos biztonságú.

Ezek mellett a vizsgálatok mellett a téves pozitív esetek (tehát a Down-kórosnak véleményezett, de a valóságban mégsem Down-kóros magzatok) aránya 5 százalék, ezért ha a tesztek pozitívnak bizonyulnak, magából a magzatból kell szövetmintát venni.  Az utóbbi években elérhetővé vált egy – jelenleg még meglehetősen drága – vizsgálat, amellyel az anyai vérbe kerülő magzati DNS elemzésével állapítják meg vagy zárják ki a Down-kór jelenlétét. Ez a vizsgálat nagyon pontos, és nagyon alacsony a tévesen pozitív esetek aránya – de rutinszerű elterjedését a magas költség egyelőre akadályozza.

Mit lehet tenni, ha kiderül, hogy a magzat Down-kóros? Ha valaki a terhesség-megszakítás mellett dönt, meddig kerülhet sor rá? Mikor lehet és érdemes elkezdeni a Down-baba fejlesztését? 

Minden érintett anya és család számára komoly érzelmi terhet jelent, ha kiderül, hogy a magzat Down-kóros. Fontos tudni, hogy az orvostudomány fejlődésével egyre jobbak a Down-kórral élők kilátásai is. A szindróma semmiképpen nem tartozik az ún. élettel összeegyeztethetetlen betegségek közé, a babák fejlesztése korán megkezdődhet. A más problémák esetén is javasolt mozgásfejlesztő foglalkozások, majd később sokféle egyéb módszer segítségével a Down-kóros gyerekek boldog, nagyon szerethető és nagyon sok szeretetet adni képes családtaggá válhatnak. A Down-kóros babákat fogadó szülők, családok számára nagyon sok segítséget nyújt a magyarországi Down Egyesület – itt a fejlesztés lehetőségein túl rengeteg egyéb hasznos és bátorító információ található.

Ha valaki a terhesség megszakítása mellett dönt, a beavatkozás a 12. hétig, kivételes és egyénileg mérlegelt esetekben a 20. hétig végezhető. 

A Down-kór genetikai rendellenesség, akkor mégis hogy lehet, hogy személyenként különböző a tünetek súlyossága?

A genetikai rendellenesség számos különféle testi eltérésben nyilvánulhat meg, ezek valószínűsége különböző. Szinte minden Down-kóros értelmi fejlődése érintett – legtöbben az enyhe vagy középsúlyos értelmi fogyatékosság szintjét érik el. Akár ezen a téren, akár egyéb testi tünetek terén az eltérések azzal magyarázhatók, hogy a genetikai háttér bizonyos egyéb tényezőkkel kölcsönhatásban vezet más-más tünetekhez – önmagában a 21. triszómia nem jelenti azt, hogy minden egyes lehetséges tünet egészen biztosan kialakul. Az értelmi fogyatékosság tényleges megnyilvánulása pedig nagy mértékben befolyásolható: megfelelő fejlesztéssel, foglalkozással, támogatással sokkal többre lehetnek képesek a gyerekek, mint azt a puszta IQ-érték alapján gondolhatnánk.

Egy Down-szindrómás felnőtt képes lehet teljesen önálló életre?

A legtöbb Down-szindrómás felnőtt valószínűleg rászorul valamilyen szintű segítségre és támogatásra, de ebben többféle lehetőség közül választhatnak az érintett családok. Magyarországon is léteznek például olyan lakóközösségek, ahol a Down-kóros felnőttek más, értelmi fejlődésben érintett felnőttekkel, szakember felügyelete mellett élhetnek együtt. A hétköznapi önellátásban a Down-kórosok többnyire nem szorulnak segítségre, és megfelelő képzés után, megfelelő munkahelyen legtöbben pénzt is tudnak keresni. Összességében itt is elmondható, hogy ma egy Down-kórral élő felnőtt számára sokkal kedvezőbbek a lehetőségek, mint akár pár évtizeddel ezelőtt.

Az interjút készítette: Merkl Boglárka

Hozzászólások

A magyar kutatók élen járnak a kutyák viselkedésének kutatásában

A magyar kutatók élen járnak a kutyák viselkedésének kutatásában

A kutatók egyre többet foglalkoznak a kutyák viselkedésével, és a világ vezető, e témával foglalkozó, kutatócsoportja Magyarországon dolgozik.

Kína is elérte a Mariana-árok mélyét

Kína is elérte a Mariana-árok mélyét

A világóceán legmélyebb pontja, a Challenger Deep újabb, ezúttal kínai látogatókat kapott.

Először hoztak létre gyémántot hő nélkül

Először hoztak létre gyémántot hő nélkül

A természetben a gyémánt hosszú idő alatt, elképesztő nyomáson és hőmérsékleten, esetleg hirtelen, becsapódások hatására alakul ki, napjainkban azonban már az emberek is képesek létrehozni az anyagot.

Becsapódás nélkül nem haltak volna ki a dinoszauruszok

Becsapódás nélkül nem haltak volna ki a dinoszauruszok

Egy frissen elvégzett átfogó adatelemzés és modellezés alapján a kisbolygó becsapódása nélkül a dinoszauruszok tovább uralkodhattak volna a Földön.

Véget ér egy korszak: szétszerelik az Arecibo Obszervatóriumot

Véget ér egy korszak: szétszerelik az Arecibo Obszervatóriumot

A Puerto Rico területén álló rádiócsillagászati obszervatóriumhoz számtalan felfedezés kötődik, azonban olyan mértékben károsodott, hogy már nincs értelme tovább foltozni.

National Geographic 2020. novemberi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

9 960 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket