Október a Down-szindróma hónapja

Fotó: Denyskuvaiev/Dreamstime

A Down-szindróma hónapjának alkalmából Nagy Pétert, a Vadaskert Gyermekpszichiátriai Kórház és Szakambulancia igazgatóját kérdeztük.

Hány Down-szindrómás él ma Magyarországon? Növekvő vagy csökkenő trend figyelhető meg az elmúlt 50 évben?

Pontos felmérés nem készült arról, hogy hányan élnek jelenleg ezzel a szindrómával Magyarországon, de körülbelül ezer újszülöttből egy baba lesz Down-szindrómás (a meg nem született magzatokra vetítve a Down-kór gyakorisága ennél magasabb: kb. 600 terhességre jut 1 eset). Egy Egyesült Államokban készült felmérés szerint 2002-ben a gyermekkorú (19 év alatti) lakosságban ezerből egy gyermek él Down-szindrómával – ha ezt a számot Magyarországra nézve is igaznak fogadjuk el, akkor mintegy 1800-2000 gyermeket érint. A gyakoriság növekedésére is inkább nemzetközi adatokból következtethetünk: az Egyesült Államokban például egy vizsgálat szerint a 70-es évek végétől a 21. század elejéig körülbelül 30 százalékkal nőtt a Down-szindrómával született babák száma.

Illusztráció: biology-forums 

Mit tehet a szülő annak érdekében, hogy a gyermeke minél kisebb eséllyel legyen Down-kóros? Tehet egyáltalán bármit? Igaz, hogy az anya életkora nagyban befolyásolja a rendellenesség kialakulásának esélyét? Az apa kora egyáltalán nem játszik szerepet?

Az anya életkora valóban nagyon fontos tényező: ha egy nő 20 éves korában esik teherbe, kevesebb mint 1:1000 az esélye annak, hogy a magzatnál kialakul ez a genetikai eltérés. Ha azonban az anya 40 éves, ugyanez a valószínűség 1:80-ra emelkedik. Az apa életkora is szerepet játszhat bizonyos mértékig a Down-szindróma kockázatának növekedésében, de úgy tűnik, csak akkor, ha az anya elmúlt 35 éves, és még ekkor is lényegesen fontosabb az anya életkora, mint az apáé.
Az életkoron kívül, jelenleg nem ismerünk a Down-szindróma kockázatát növelő egyéb környezeti tényezőt, így olyan javaslat sem fogalmazható meg, amely segítene megelőzni az eltérés kialakulását. A fentiek alapján jelentősen csökkenthető a kockázat, ha az anya 40 éves kora előtt vállal gyermeket – a későbbi életévekre tolódó első terhesség azonban számtalan társadalmi és egyéb tényező következménye, amiről pusztán a genetikai eltérések kockázata miatt nem lehet teljes mértékben elfeledkezni.

Az embrionális fejlődés mely szakaszában mutatható ki, hogy a magzat Down-kóros? Milyen módszerrel és milyen bizonyossággal?

A Down-kór hátterében álló genetikai eltérés tulajdonképpen egészen korai magzati kortól jelen van, azonban a magzati sejtek tényleges vizsgálata bizonyos mértékben a magzat épségét is kockáztatja, ezért rutinszerűen ilyen vizsgálatot csak bizonyos életkor felett ajánlanak az anyák számára. A magzati tarkóredő első trimeszterben végzett ultrahangvizsgálata és bizonyos, az anyai keringésből (tehát egyszerű vérvétellel) kimutatható eltérések is utalhatnak a magzati Down-kórra. Az ún. kombinált teszt (vérvétel az anyától + ultrahangvizsgálat) mintegy 85 százalékos biztonsággal mutatja ki, ha a magzat Down-szindrómás, ha pedig ehhez a második trimeszterben az ún. kvartett vagy négyes tesztet is elvégzik (ez szintén az anyától vett vérminta vizsgálatát jelenti), a diagnózis 95 százalékos biztonságú.

Ezek mellett a vizsgálatok mellett a téves pozitív esetek (tehát a Down-kórosnak véleményezett, de a valóságban mégsem Down-kóros magzatok) aránya 5 százalék, ezért ha a tesztek pozitívnak bizonyulnak, magából a magzatból kell szövetmintát venni.  Az utóbbi években elérhetővé vált egy – jelenleg még meglehetősen drága – vizsgálat, amellyel az anyai vérbe kerülő magzati DNS elemzésével állapítják meg vagy zárják ki a Down-kór jelenlétét. Ez a vizsgálat nagyon pontos, és nagyon alacsony a tévesen pozitív esetek aránya – de rutinszerű elterjedését a magas költség egyelőre akadályozza.

Mit lehet tenni, ha kiderül, hogy a magzat Down-kóros? Ha valaki a terhesség-megszakítás mellett dönt, meddig kerülhet sor rá? Mikor lehet és érdemes elkezdeni a Down-baba fejlesztését? 

Minden érintett anya és család számára komoly érzelmi terhet jelent, ha kiderül, hogy a magzat Down-kóros. Fontos tudni, hogy az orvostudomány fejlődésével egyre jobbak a Down-kórral élők kilátásai is. A szindróma semmiképpen nem tartozik az ún. élettel összeegyeztethetetlen betegségek közé, a babák fejlesztése korán megkezdődhet. A más problémák esetén is javasolt mozgásfejlesztő foglalkozások, majd később sokféle egyéb módszer segítségével a Down-kóros gyerekek boldog, nagyon szerethető és nagyon sok szeretetet adni képes családtaggá válhatnak. A Down-kóros babákat fogadó szülők, családok számára nagyon sok segítséget nyújt a magyarországi Down Egyesület – itt a fejlesztés lehetőségein túl rengeteg egyéb hasznos és bátorító információ található.

Ha valaki a terhesség megszakítása mellett dönt, a beavatkozás a 12. hétig, kivételes és egyénileg mérlegelt esetekben a 20. hétig végezhető. 

A Down-kór genetikai rendellenesség, akkor mégis hogy lehet, hogy személyenként különböző a tünetek súlyossága?

A genetikai rendellenesség számos különféle testi eltérésben nyilvánulhat meg, ezek valószínűsége különböző. Szinte minden Down-kóros értelmi fejlődése érintett – legtöbben az enyhe vagy középsúlyos értelmi fogyatékosság szintjét érik el. Akár ezen a téren, akár egyéb testi tünetek terén az eltérések azzal magyarázhatók, hogy a genetikai háttér bizonyos egyéb tényezőkkel kölcsönhatásban vezet más-más tünetekhez – önmagában a 21. triszómia nem jelenti azt, hogy minden egyes lehetséges tünet egészen biztosan kialakul. Az értelmi fogyatékosság tényleges megnyilvánulása pedig nagy mértékben befolyásolható: megfelelő fejlesztéssel, foglalkozással, támogatással sokkal többre lehetnek képesek a gyerekek, mint azt a puszta IQ-érték alapján gondolhatnánk.

Egy Down-szindrómás felnőtt képes lehet teljesen önálló életre?

A legtöbb Down-szindrómás felnőtt valószínűleg rászorul valamilyen szintű segítségre és támogatásra, de ebben többféle lehetőség közül választhatnak az érintett családok. Magyarországon is léteznek például olyan lakóközösségek, ahol a Down-kóros felnőttek más, értelmi fejlődésben érintett felnőttekkel, szakember felügyelete mellett élhetnek együtt. A hétköznapi önellátásban a Down-kórosok többnyire nem szorulnak segítségre, és megfelelő képzés után, megfelelő munkahelyen legtöbben pénzt is tudnak keresni. Összességében itt is elmondható, hogy ma egy Down-kórral élő felnőtt számára sokkal kedvezőbbek a lehetőségek, mint akár pár évtizeddel ezelőtt.

Az interjút készítette: Merkl Boglárka