A tibetiek különleges képessége

Fotó: Aaron Huey/ National Geographic

A Nature Communications oldalán megjelent cikkben, amerikai és nepáli szakemberek rávilágítanak a nagy magassághoz kiválóan alkalmazkodott tibeti nép eredetére. Úgy tűnik, e nép ősi populációk keveréke. A Chicagói Egyetem professzorasszonya, Anna Di Rienzo magyarázata szerint: „a tibeti genom két ősi génállomány keveréke.” Egyik réges-rég alkalmazkodott ehhez a környezethez, miközben az itt élők nagy magasságban vándoroltak, a másik, alacsonyabban élőknél meglévő, olyan előnyös allélekhez (allél: egy-egy gén eltérő bázissorrendű, következőleg eltérő tulajdonságot kialakító változata) jutott az előbbiektől, ami keveredve saját tulajdonságaikkal létrehozta azt, amit ma tibeti népként ismer a világ.

Míg az alacsonyabbról odaérkezők szervezetét kínozza a 4000 méter fölötti magasság, a helyieknek meg se kottyan az alacsony oxigénszint. Ennek fiziológiai okai vannak, köztük például a viszonylag alacsony hemoglobinkoncentráció. A turistákhoz mérten a tibetieknél kisebb a szövődménykockázat is, például a trombózis kialakulása. Ez abból következik, hogy az EGLN1 és EPAS1 gének egyedülálló variációját hordozzák; szerepük kulcsfontosságú a nagy tengerszintfeletti magasságon élőknél az oxigén-homeosztázisra (a szervezet oxigénfogyasztása).

Hogy kiderüljön e génváltozatok eredete, 69 olyan nepáli serpától vettek mintát, akiknek a tibeti etnikai csoport leszármazottai, majd statisztikai módszerekkel és számítógépes programokkal összehasonlították a világ számos pontjának magaslati régiójában élők mintáival. Az derült ki, a tibetiek hordozzák egy keverékét az említett két ősi genomnak: egy magaslati, és egy kelet-ázsiai alföldi komponensnek. Ez alapján őseiknél, a kutatók szerint, a régi időkben végbement egy genetikai keveredési folyamat 20000 – 40000 évvel ezelőtt. Tibet benépesedése úgy 30000 esztendeje kezdődhetett el.

Az említett gének mellett kimutatták még a HYOU1 és HMBS – előbbi fokozza a szervezet válaszát az alacsony oxigénszintre, utóbbi a vörösvértestek fő alkotóelemének, a hemoglobinnak a fő komponensének (heme) a termelésében játszik szerepet.

A professzorasszony következtetése: „erős a gyanú, hogy ez utóbbi gének a szervezet szükséges kiigazításai, megkönnyítve az alkalmazkodást a magaslati viszonyokhoz”. Úgy véli, eredményeik jól példázzák, hogy a származásalapú megközelítés új felfedezésekhez vezethet a genetikai módosulások vizsgálata terén.