Adalbert, Vince2021. szeptember 27., hétfő
Tudomány

Egyre közelebb a rákos megbetegedések megértéséhez

2015.09.30.Erdélyi Ilona
National Geographic Magyarország

Az orvosi genetika egyik legnagyobb kihívására adott választ az a nemzetközi kutatócsoport, amelynek kutatásaiban Csabai István, az ELTE egyetemi tanára is részt vesz.

DNS-szekvencia
Fotó: Shaury Nash/Flickr

A Nature Medicine folyóirat 2015. szeptemberi, elektronikus kiadásában megjelent cikk az orvosi genetika egyik legnagyobb kihívására kínál választ: a nemzetközi kollaborációval kifejlesztett, ún. CAUSEL (Characterization of Alleles USing Editing of Loci) módszer képes arra, hogy pontosan beazonosítsa azokat a mutációkat, amelyek közvetlenül hozzájárulnak egyes betegségek kialakulásához. A cikk szerzői között szerepel Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora is.

Jól ismert néhány olyan gén, melyeknek a fehérjekódoló DNS régiójában lévő örökletes mutációk egyértelműen növelik egyes rákbetegségek kockázatát. Az ilyen típusú hibák azonban az örökletes kockázatokat okozó mutációk csupán 5 százalékáért felelősek, a maradék 95százalék nem-fehérjekódoló szakaszokon következik be. A kódoló régiók működését már az 1960-as évek óta ismerik a kutatók, a nem-kódoló szakaszok szerepéről azonban eddig sokkal kevesebbet tárt fel a tudomány. Az emberek genetikai variabilitása hatalmas, az öröklődés során bonyolult kombinációkban adódnak át a mutációk. Sok éven át szinte reménytelennek tűnt, hogy a kutatók pontosan meghatározzák, hogy a milliónyi eltérés közül pontosan melyik az, amely egy-egy betegség kialakulásában funkcionális, „okozó” (causal) szerepet játszik. Az utóbbi évek technológiai fejlődése egyre hatékonyabb eszközöket ad a kutatók kezébe: a rendelkezésre álló hatalmas adatmennyiséget azonban csak multidiszciplináris módszerekkel lehet feldolgozni.

Csabai István, az ELTE Komplex Rendszerek Fizikája Tanszék professzora hasonló, adat-intenzív tudományos problémákat vizsgál. Spisák Sándorral, a bostoni Dana-Farber Cancer Institute kutatójával közösen évek óta foglalkoznak molekuláris genetikai problémákkal. A Nature Medicine hasábjain megjelent publikáció egy olyan eljárást mutat be, amely a genom-szerkesztés legújabb eredményeire támaszkodva, egy jól összeállított laboratóriumi és bioinformatikai elemzés-kombinációval képes nem-kódoló DNS régiókban is beazonosítani az „okozó” mutációkat.

A magyar kutatók részvételével kifejlesztett új módszert a 6-os kromoszómán elhelyezkedő mutációkon igazolták, melyeket előzetes kutatások a prosztatarákkal hoztak kapcsolatba. A finomabb vizsgálatok 27 darabra szűkítették le a lehetséges „okozó” mutációk számát az RFX6 gén szabályzó régiójában, majd ezek közül epigenetikai, azaz a DNS-szekvenciát nem befolyásoló markerek elemzésével azonosították a legvalószínűbb pozíciót. Több ezer genom-szerkesztett sejtkolónia szekvenálási adatainak vizsgálatával tudták létrehozni azt a három sejtvonalat, melyek közül az első nem tartalmazta a mutációt, a második a két DNS-kópia (allél) közül csak az egyikben, a harmadik pedig mindkettőben hordozta. A sejtvonalak elemzése kimutatta, hogy a két mutáns allélt tartalmazó variáns a rákos sejtekre jellemző viselkedést mutatja, míg a mutációk nélküli sejtvonal az egészséges sejtekre jellemzőt.

Jelenleg 17 000 olyan genetikai variánst tartanak számon, melyeket különböző betegségekkel vagy tulajdonságokkal hoztak kapcsolatba, és ezek száma az egyre szélesebb körben elérhető DNS-szekvenálás kapcsán szaporodik, azonban a variánsok csupán 0,1 százalékánál ismert a funkcionális mutáció, a többi esetben nem tudjuk, hogy mi okozza a korrelációt. A CAUSEL-módszer reményt ad arra, hogy a maradék 99,9 százalékról is információt kapjunk, és a folyamatok feltárásával közelebb kerüljünk egyes betegségek pontosabb diagnosztizálásához és gyógyításához.

Hozzászólások

Tej segíthette a sztyeppék nomádjainak vándorlását

Tej segíthette a sztyeppék nomádjainak vándorlását

Az egyik első pásztorkodó népesség, a Jamnaja-kultúra tagjai jó 5000 éve kezdtek el terjeszkedni a Fekete-tenger és a Kaszpi-tenger vidéki sztyeppékről kivándorolva.

A kihalt állatokkal a parazitáik is kihalnak

A kihalt állatokkal a parazitáik is kihalnak

A paraziták egy része gazdaspecifikus, csak egy adott élőlényen képes megélni. A kipusztulásuk azonban nem biztos, hogy öröm.

Homokszemnyi repülő szenzorok

Homokszemnyi repülő szenzorok

Ezek az eddig készült legkisebb ember alkotta repülő szerkezetek.

Visszavetette-e a maja fejlődést a vulkáni katasztrófa?

Visszavetette-e a maja fejlődést a vulkáni katasztrófa?

A mai napig nincs konszenzus a katasztrofális hatású

Az utolsó jégkorszak őshőmérsékleti és csapadékviszonyai

Az utolsó jégkorszak őshőmérsékleti és csapadékviszonyai

Az ELKH Csillagászati és Földtudományi Kutatóközpont Földtani és Geokémiai Intézetének (CSFK FGI) munkatársai vezetésével nemzetközi kutatócsoport vizsgálta az utolsó jégkorszak őshőmérsékleti és csapadékviszonyait a Kárpát-medence déli részén.

National Geographic 2021. szeptemberi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

9 995 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlapNational Geographic 2020. decemberi címlapNational Geographic 2021. januári címlapNational Geographic 2021. februári címlapNational Geographic 2021. márciusi címlapNational Geographic 2021. áprilisi címlapNational Geographic 2021. májusi címlapNational Geographic 2021. júniusi címlapNational Geographic 2021. júliusi címlapNational Geographic 2021. augusztusi címlapNational Geographic 2021. szeptemberi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket