Melinda, Vivien, Aranka2020. december 02., szerda
Tudomány

A sejtek szemételtakarító útvonaláról

2016.02.05.ELTE
National Geographic Magyarország

Egyedülálló kutatások eredményei járulnak hozzá a genetikai rendellenességek jobb megértéséhez.

A mutáció helye
Illuszráció: ELTE

A kutatásokat Juhász Gábor, az ELTE Anatómiai, Sejt- és Fejlődésbiológiai Tanszék tudományos főmunkatársa és nemzetközi partnerei végzik. A kutatócsoport friss publikációját a rangos eLife folyóirat 2016. január 26-án közölte.

Az eukarióta (valódi sejtmaggal rendelkező) sejtek működéséhez szükséges egyfajta belső egyensúly (homeosztázis) fenntartása, melyet a felépítő és lebontó folyamatok együttesen biztosítanak. Az egyik legfontosabb lebontó folyamat az autofágia, melynek révén a sejtek a nélkülözhető, gyakran károsodott saját alkotóikat a lizoszómákban lebontják. Ez a szemételtakarító és újrahasznosító útvonal nagyon fontos az állatok életében: ismert, hogy az autofágia hibája Drosophila (gyümölcslégy) és egér esetén is az idegsejtek pusztulását, mozgási rendellenességeket és rövid élettartamot okoz. A modellállatokon végzett kísérletek alapján feltételezték, hogy az autofágia megfelelő működése az emberi egészség fenntartásához is nagyon fontos, azonban ezt eddig közvetlen adatokkal még nem sikerült igazolni.

Juhász Gábor és kollégái – Jipa András, Kárpáti Manuéla, Takáts Szabolcs – legújabb közleményükben közvetlen bizonyítékot szolgáltatnak az autofágia emberekben játszott szerepére. A Michigani Egyetemen és az isztambuli Boğaziçi Egyetemen dolgozó kutatópartnerek olyan öröklődő mutációt vizsgáltak, amely fejlődési és mozgási rendellenességeket, valamint értelmi fogyatékosságot okoz. Az ilyen típusú betegségek a rokonházasságok miatt a zártabb közösségekben gyakoribbak, a kutatók egy törökországi családot vizsgáltak. A tudósok két érintett testvérgyermek genetikai állományában egy olyan DNS mutációt azonosított, melynek eredményeképpen egy aprócska elváltozás történik az autofágia egy kulcsfehérjéjében, az Atg5 fehérjében: egyetlen aminosav egy másikra cserélődik. A csere hatására az idegsejtekben sérül az autofág lebontás, a kóros fehérjék és sejtorganellumok felhalmozódása megzavarja az érintett sejtek működését. Juhász Gábor és kollégái bizonyították, hogy ugyanez a mutáns génváltozat Drosophila esetén is autofágia hibát és mozgási rendellenességet okoz, a lebontás hibája pedig mutáns élesztősejtekben is kimutatható. Az eredmények kiválóan illusztrálják, hogy orvosgenetikusok, teljes genom szekvenálási technikákkal, Drosophila-val és élesztővel foglalkozó kutatók, valamint szerkezeti biokémikusok együttműködése révén érthetővé válhat egy ilyen komplex, sokféle tünettel járó betegség kialakulása.

Hozzászólások

Az élményajándékot jobban értékelik a gyerekek

Az élményajándékot jobban értékelik a gyerekek

Ahogy a gyerekek nőnek, egyre jobban örülnek az élményajándéknak a tárgyak helyett - ezt állapította meg az Illinois Egyetem chicagói intézményének kutatása.

Miként lehet a holdporból oxigént előállítani?

Miként lehet a holdporból oxigént előállítani?

Már csak a folyamat apróbb részleteit kell finomítaniuk a mérnököknek, és nemcsak oxigént lehet majd kinyerni a holdporból, de építőanyag is keletkezik.

Komplex tényezők befolyásolják az őszi lombhullást

Komplex tényezők befolyásolják az őszi lombhullást

1948-2015 közti megfigyelések és laborkísérletek alapján új modellt készítettek a svájci kutatók, amelyből a fák szénmegkötő képességének korlátaira derült fény.

Miről árulkodik a neandervölgyiek hüvelykujja?

Miről árulkodik a neandervölgyiek hüvelykujja?

Bár a neandervölgyiek igen közeli rokonaink voltak, rengeteg kisebb-nagyobb szempontból különböztek tőlünk.

Hazafelé tart a Hajabusza-2 űrszonda, egy óriásteleszkóp le is fotózta

Hazafelé tart a Hajabusza-2 űrszonda, egy óriásteleszkóp le is fotózta

A Ryugu nevű kisbolygóról 2019-ben gyűjtött mintával igyekszik hazafelé a japán Hajabusza-2 űrszonda, az érkezés december 6-án várható.

National Geographic 2020. novemberi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

9 960 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket