Egy génmutációtól függ, hogy ki bagoly és ki pacsirta

Fotó: Profimedia

Amerikai és török kutatók szerint a CRY1 gén egyik variánsa megbolygatja az ember biológiai óráját, az úgynevezett cirkadián ritmust, amely meghatározza, hogy valaki mikor érzi magát fáradtnak esténként és mikor áll készen az ébredésre reggel.

A Cell című amerikai szaklap aktuális számában közölt eredmények szerint a génvariáció hordozóinál nagyjából 2-2,5 órával tolódik későbbre az esti lefekvés ideje, mint a variánst nem hordozó embereknél. Egy egészséges cirkadián ritmus esetén a gének egy része fel- és lekapcsolódik 24 óra leforgása alatt, miközben a CRY1 által kódolt fehérje elnyomja ezeknek a géneknek egy részét a periódusidő bizonyos szakaszaiban.

Az elsőként egy amerikai páciensnél azonosított mutáció hatására azonban a CRY1 által kódolt fehérje a szokásosnál jóval aktívabban viselkedik és hosszabb ideig hagy lekapcsolva bizonyos géneket, aminek következtében nagyjából fél órával, vagy több idővel meghosszabbodik a napi ritmus.

A Rockefeller Egyetemen dolgozó Michael Young és kollégái az érintett páciens családtagjainak egy részét is bevonták a vizsgálat és ötüknél azonosították a CRY1 mutációját. Mindegyikük tartósan fennálló alvási problémákkal küzdött.

A kutatók ezután az ankarai Bilkent Egyetem szakembereivel együttműködve elemezték hat, egymással rokonságban nem álló törökországi család tagjainak alvási szokásait. A kutatóknak 38 résztvevőnél sikerült megerősíteniük, hogy a mutáció jelenléte alvási zavarral járt együtt, míg az érintett személyek mutációt nem hordozó rokonai nem küzdöttek alvási problémákkal.

Végül a CRY1 mutációkra vonatkozó nagyobb genetikai adatbázis átfésülése után a kutatók arra jutottak, hogy a nem Finnországból származó európai felmenőkkel rendelkező emberek közül minden 75.-nek a szervezetében megtalálható a mutáció.