Megelőzhetők lesznek a jövőben a genetikai betegségek?

A CRISPR–CAS9 génszerkesztő technika forradalmasította a biológiai kutatásokat. Most azt próbálgatják a szakemberek, hogy hibás emberi gének javítására hogyan lehet használni a „génkezelést”.

Fotó: Profimedia
Sok emberi betegség hátterében az áll, hogy a páciens génállományában egy bizonyos ponton hibás „betűk” (szaknyelven nukleotidok) szerepelnek. Elméletileg elképzelhető, hogy a mesterséges megtermékenyítéseknél a petesejteket és az ondósejteket szűrik az adott betegségre, és szükség esetén génszerkesztéssel kicserélik a hibás szakaszt. (Egy megszületett csecsemő, vagy egy felnőtt ember esetén jóval bonyolultabb lehet a probléma, mert akár sejtek millióit kellene javítani.)
Hibás génszekvencia (fekete) kivágása
Forrás: Nature
A Nature tudományos folyóirat 2018. november 7-én megjelent számában Richard Sherwood és kollégái arról számolnak be, hogy a korábbinál jobban tervezhetővé és precízebbé tették a CRISPR–CAS9 génszerkesztési technológiát. Ennek része volt a gépi tanulási módszerek bevonása is. A korábbi pontatlanság javításával sikerült elérni, hogy a szerkesztés során legalább 50 százalékban a kívánt génszakasz került be a sejtekbe.
Ezután pedig emberi sejtekből álló tenyészetekkel kísérleteztek a biológusok, és három emberi betegségre koncentráltak. A nagyon ritka Hermansky-Pudlák szindróma többek között vérzési problémákat okoz. A Menkes-szindróma a réz-anyagcsere problémáival jár, és általában kora gyerekkori halálhoz vezet. A hiperkoleszterinémiás betegeknél pedig túl nagy mennyiségű koleszterin található a vérben. Az említett betegségekhez kapcsolódó 195 génváltozatot (allélt) sikerült az újonnan kifejlesztett módszerekkel egészséges változatokra cserélni, 50 százalékot meghaladó sikerességgel.
Természetesen hosszabb távon a fentieknek komoly orvosi alkalmazásai lehetnek. Ugyanakkor felmerülhetnek etikai kérdések is. Gazdag szülők megrendelhetik-e majd, hogy milyen színű legyen a gyerekük haja, vagy szeme? Hogyan fogják szabályozni a területet a döntéshozók?
Fordítás: bajomi.eu