Tódor, Rómeó, Richárd2023. február 07., kedd
Tudomány

Megelőzhetők lesznek a jövőben a genetikai betegségek?

2018.11.20.Bajomi Bálint
National Geographic Magyarország

A CRISPR–CAS9 génszerkesztő technika forradalmasította a biológiai kutatásokat. Most azt próbálgatják a szakemberek, hogy hibás emberi gének javítására hogyan lehet használni a „génkezelést”.

Fotó: Profimedia

Sok emberi betegség hátterében az áll, hogy a páciens génállományában egy bizonyos ponton hibás „betűk” (szaknyelven nukleotidok) szerepelnek. Elméletileg elképzelhető, hogy a mesterséges megtermékenyítéseknél a petesejteket és az ondósejteket szűrik az adott betegségre, és szükség esetén génszerkesztéssel kicserélik a hibás szakaszt. (Egy megszületett csecsemő, vagy egy felnőtt ember esetén jóval bonyolultabb lehet a probléma, mert akár sejtek millióit kellene javítani.)

Hibás génszekvencia (fekete) kivágása
Forrás: Nature

A Nature tudományos folyóirat 2018. november 7-én megjelent számában Richard Sherwood és kollégái arról számolnak be, hogy a korábbinál jobban tervezhetővé és precízebbé tették a CRISPR–CAS9 génszerkesztési technológiát. Ennek része volt a gépi tanulási módszerek bevonása is. A korábbi pontatlanság javításával sikerült elérni, hogy a szerkesztés során legalább 50 százalékban a kívánt génszakasz került be a sejtekbe.

Ezután pedig emberi sejtekből álló tenyészetekkel kísérleteztek a biológusok, és három emberi betegségre koncentráltak. A nagyon ritka Hermansky-Pudlák szindróma többek között vérzési problémákat okoz. A Menkes-szindróma a réz-anyagcsere problémáival jár, és általában kora gyerekkori halálhoz vezet. A hiperkoleszterinémiás betegeknél pedig túl nagy mennyiségű koleszterin található a vérben. Az említett betegségekhez kapcsolódó 195 génváltozatot (allélt) sikerült az újonnan kifejlesztett módszerekkel egészséges változatokra cserélni, 50 százalékot meghaladó sikerességgel.

Természetesen hosszabb távon a fentieknek komoly orvosi alkalmazásai lehetnek. Ugyanakkor felmerülhetnek etikai kérdések is. Gazdag szülők megrendelhetik-e majd, hogy milyen színű legyen a gyerekük haja, vagy szeme? Hogyan fogják szabályozni a területet a döntéshozók?

Fordítás: bajomi.eu

 

 

A játék a macskák életminőségét is javítja

A játék a macskák életminőségét is javítja

55 ország 591 cicagazdija segítségével mérték fel a játék és a macskák életminősége közti kapcsolatot.

Válaszolnak-e a farkasvonyításra a kutyák?

Válaszolnak-e a farkasvonyításra a kutyák?

AZ ELTE Etológia Tanszék kutatói a kutyák farkasvonyításra adott reakcióit vizsgálták.

Előrelépés a rejtélyes Kordylewski-porhold vizsgálatában

Előrelépés a rejtélyes Kordylewski-porhold vizsgálatában

Horváth Gábor asztropolarimetriai kutatócsoportja ismét észlelte a Föld-Hold rendszer L4 és L5 Lagrange-pontjainak gravitációs csapdázóképességét, ezzel végképp bizonyítva a bolygóközi porból összegyűlt Kordylewski-porholdak létezését. A kutatók hamarosan a namíbiai sivatagban fogják vizsgálni a jelenséget.

Őszinteség vagy csalás?

Őszinteség vagy csalás?

Közismert példa a pávák színes farktolla: vajon őszinte jelzés, vagy csalás ennek megléte? Az ELKH kutatói mérték fel, milyen költsége van az őszinteségnek és a csalásnak az efféle, szexuális szelkekcióban részt vevő állati jelzésekben.

Milyen anyagokat használtak a balzsamozáshoz az egyiptomiak?

Milyen anyagokat használtak a balzsamozáshoz az egyiptomiak?

Egy 2500 éves egyiptomi balzsamozóban talált kerámiaedények vizsgálatából kiderült, hogy számos, igen nagy távolságból származó anyagot használtak a múmiák tartósításában.

National Geographic 2023. januári címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

12 990 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlapNational Geographic 2020. decemberi címlapNational Geographic 2021. januári címlapNational Geographic 2021. februári címlapNational Geographic 2021. márciusi címlapNational Geographic 2021. áprilisi címlapNational Geographic 2021. májusi címlapNational Geographic 2021. júniusi címlapNational Geographic 2021. júliusi címlapNational Geographic 2021. augusztusi címlapNational Geographic 2021. szeptemberi címlapNational Geographic 2021. októberi címlapNational Geographic 2021. novemberi címlapNational Geographic 2021. decemberi címlapNational Geographic 2022. januári címlapNational Geographic 2022. februári címlapNational Geographic 2022. márciusi címlapNational Geographic 2022. áprilisi címlapNational Geographic 2022. májusi címlapNational Geographic 2022. júniusi címlapNational Geographic 2022. júliusi címlapNational Geographic 2022. augusztusi címlapNational Geographic 2022. szeptemberi címlapNational Geographic 2022. októberi címlapNational Geographic 2022. novemberi címlapNational Geographic 2022. decemberi címlapNational Geographic 2023. januári címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket