Érzéstelenítő mutáció

Nem mindennapi esetről számoltak be 2019. március végén egy brit aneszteziológiai lapban. A történet úgy kezdődött, hogy egy 66 éves nő kezét műtötték, ugyanis az előrehaladott ízületi kopás miatt már alig tudta használni nagyujjait (az egyik kéztőcsont eltávolítására, vagyis trapeziektómiára volt szükség).

Már az is szokatlannak számít, hogy a beteg a műtét előtt sem panaszkodott fájdalomra, az azonban egyenesen megdöbbentő volt orvosai számára, hogy az elképesztően fájdalmasnak tartott beavatkozást követően kis mennyiségű gyenge fájdalomcsillapítóval (paracetamol) is nagyszerűen érezte magát.

A nő beleegyezett egy genetikai teszt elvégzésébe és genomjának teljes szekvenálásával a zsírsavamid-hidroláz enzimet kódoló szakasz közelében találtak egy mikrodeléciót (néhány ezer bázispár kiesése). Az enzim számos olyan zsírsavamid ingerületátvivő lebontását végzi, amelyeknek fontos szerepük van a fájdalomérzékelésben. A normális fájdalomérzet hiányában megnő a súlyos sérülések bekövetkezésének esélye.

A mikrodeléciót az 1-es kromoszómán, a nyíllal jelölt rész környékén azonosították

Forrás: ghr.nlm.nih.gov

A nő vérében a zsírsavamidok mennyisége a normálishoz képest jelentősen magasabb volt. Úgy tűnik tehát, hogy a deléció valamilyen módon megakadályozza a zsírsavamid-hidroláz normális létrejöttét és/vagy működését, ami a zsírsavamidok mennyiségének megnövekedéséhez vezet, ez pedig csökkenti az érzékenységet a fájdalommal szemben.

A deléció által érintett szakasz ezek szerint hatással lehet a fájdalomérzékelésre, ez az információ pedig talán felhasználható lesz a krónikus fájdalom kezelésében is.

Írta: Reichardt Richárd