Szociabilitás autizmus-spektrumzavarban: élettani alapok
Az autizmus-spektrumzavar egy idegfejlődési rendellenesség olyan viselkedésbeli eltérésekkel, melyek érintik a szociális kommunikációt és a rugalmas viselkedésszervezést.
Általában az adott személy nem keresi más emberek társaságát, nem veszi fel a szemkontaktust, nehezen éli bele magát más helyzetébe, vagy beszédzavarral küzd.
A tünetek hátterében álló idegélettani folyamatok egyelőre nem ismertek, de egy gén (SHANK3) szerepének kulcsfontossága már több mint egy évtizede felvetődött. Létezik ugyanis egy genetikai rendellenesség, a Phelan-McDermid szindróma, ami gyakran vezet autizmus-spektrumzavar kialakulásához és szinte minden esetben beszédzavarral jár.
A Phelan-McDermid szindrómát a huszonkettes kromoszóma egy szakaszának kitörlődése okozza. Ezen a szakaszon helyezkedik el az említett gén is, ami egy az idegsejtkapcsolatok normális működése szempontjából központi fontosságú fehérjét kódol. Korábban már kimutatták, hogy a gén kiütése kísérleti egerekben számos olyan viselkedési rendellenességhez vezet, ami párhuzamba állítható az autizmus-spektrumzavarra jellemző tünetekkel.
Egy kínai és amerikai kutatókból álló csoport most a gén társas viselkedésre gyakorolt hatásának idegrendszeri alapjait fedte fel. Az első néhány kísérletükkel kimutatták, hogy a gén kiütése egereknél a homloklebeny egyes idegsejtjeinek morfológiáját és működését is megváltoztatja. A génmanipulált egerek a ketrecükbe helyezett idegen fajtárssal jóval kevesebbet foglalkoztak, mint a többi kísérleti állat, viszont a homloklebenyi idegsejtek működésének helyreállítása megszüntette a társak elhanyagolását.
A kísérletek tehát fényt derítettek a SHANK3 gén működésképtelensége által okozott szociális hiányosságok idegélettani alapjára és alátámasztották a fajtársak elkerülésének ok-okozati kapcsolatát. Kérdés, hogy az érintett idegsejtek működésének helyreállítása embereknél is hasonló hatással bírna-e, illetve hogy elérhető-e ez a géntechnológiai beavatkozásokon kívül más módszerekkel is.
Írta: Reichardt Richárd
Magyar céggel kötött történelmi megállapodást az ESA
Történelmi, a Hold megismerésére irányuló szerződést kötött az Európai Űrügynökség és a magyar Puli Space Kft.
Az ösztrogénszint befolyásolja a nők alkoholfogyasztását
Az alkoholfogyasztással kapcsolatos kutatások elsöprő többségét férfiakkal végezték, így alig valamit tudunk a nőkre ható tényezőkről.
Lassabban öregednek az olimpikonok
Magyar szakértők részvételével folytattak vizsgálatot.
Gyors vándorlásba kezdtek az ökoszisztémák
A változások immár nem évezredekben, hanem sokkal rövidebb időszakokban mérhetőek.
Így hat a termékenységre a klímaváltozás
Úgy tűnik, a hőhullámok többek között a fogantatásokra is hatnak.
Előfizetés
A nyomtatott magazinra,
12 hónapra
