Kivételes Alzheimer-ellenálló esetet tártak fel

A nőt komolyan fenyegette a korai Alzheimer-kór, ennek ellenére hosszú időn át tünetmentes maradt.

Az Amerikai Egészségügyi Szervezetek által vezetett csapat egy idős kolumbiai nő különleges esetét mutatta be egy friss tanulmányban. A beteg egyik egyedi génvariánsa lehet a kulcs az Alzheimer-kór kezelésében.
A nő egy olyan mutációval rendelkezik, amely nagyban növeli a rendellenesség korai kialakulásának esélyét. Ennek ellenére sokáig, egészen a 70 éves koráig nem mutatta a szindróma tüneteit. Így nagyjából 30 évvel az elvárt életkor után kezdődtek nála a veszélyes jelek.
A szakértők úgy vélik, hogy a nőt az védhette meg, hogy az APOE3 Christchurch (APOE3ch) génvariáns két másolatával is rendelkezik. Richard J. Hodes, az Amerikai Öregedési Intézet igazgatója és a csapat tagja szerint az eset is igazolja, hogy néha egy adott eset elemzése az egész tudományterületre komoly hatással lehet.
A korán jelentkező Alzheimer ritka, a betegek mintegy 10 százalékát érinti. A rendellenesség általában 30-60 éves kor között alakul ki.
Az új kutatásban a szakértők a nő családját is megvizsgálták. Azok a családtagok, akik a Presenilin 1 (PSEN1) E280A génmutációt hordozzák, 99,9 százalékos valószínűséggel tapasztalnak korai Alzheimer-kórt. A csapat csak a nőnél mutatta ki a különleges APOE3ch variánst.
A friss tanulmány szerzői bíznak benne, hogy felfedezésükkel hozzájárulhatnak a rendellenesség kezeléséhez.