Endogámia eredménye a Habsburg-áll

Az uralkodóház tagjai közt gyakoriak voltak a rokonházasságok, s ezek következtében a genetikai hibák halmozódtak, az állkapocs előreugrása például, ami jellegzetes arcformát adott a Habsburgoknak, dominánsan öröklődő tulajdonság, így nem feltétlen szükséges hozzá a rokonsági körben való házasodás, hogy halmozódjon. Ezen a deformitáson túl egyéb, szintén a családra jellemző formák is kialakultak, mint a kiálló alsó ajak, vagy a középen kiszélesedő és előrenyúló horgas orr; ezek az állkapocscsont fejlődésének hibájából adódó, gyakori külső jegyek. Az uralkodóház „laboratórium” gyanánt szolgált a kutatóknak ahhoz, hogy felderítsék e rendellenességek hátterét, összesen 18 különböző jellegzetes külső jegyet vizsgáltak külön-külön. Egy spanyol kutatócsoport pontos elemzésnek vetette alá a családot, az eredményeiket pedig az Annals of Human Biology szakfolyóiratban tették közzé.

Ehhez a Habsburgok spanyol ágának 15 tagjáról készült 66 portrét elemeztek, I. (Okos) Fülöp spanyol királytól kezdve, a felhasznált portrék esetében igazolt, hogy a festő valóban az alanyt személyesen látva készítette el a művét, minden uralkodónak több portréját is megvizsgálták. E képeken orvosilag elemezték és mérték az állkapocs fejlődési rendellenességének megjelenő jegyeit, ezt 10 arc- és állkapocssebészettel foglalkozó szakorvos végezte el, s az egyes jegyek rendellenességi foka alapján pontszámokat társítottak az egyes portrékhoz. E pontszám fejezte ki azt, hogy milyen fokúak voltak a rendellenességek az adott arcon.

A rokoni kapcsolatok elemzéséhez a Habsburg család 20 generációjához tartozó, kb. 6000 tagjáról készítettek „családfát”, s az egyes családtagok közti rokoni szálakat, vagyis gyakorlatilag a beltenyészet fokát szintén számszerűsítették. A rokoni kapcsoaltok és a különböző arcjegyek pontszámait együttesen elemezték, s ebből derítették ki, hogy mely jegyeknek van közük a szoros rokoni szálakhoz.

Az eredmények alapján az endogámiával szorosan összefüggő jegynek bizonyult az előreugró állkapocs, vagyis a jellegzetes Habsburg-áll, s további, szintén az arc alsó harmadát érintő elváltozásoknál is találtak statisztikailag szignifikáns összefüggést.

Az egyelőre nem világos, hogy milyen genetikai háttér rejlik az előreugró áll gyakorisága mögött, hisz nem lehet cáfolni azt, a leginkább elfogadott elméletet, hogy domináns öröklődésű fő génszabályozója van, azonban vannak olyan elméletek is, melyek szerint sok gén befolyásában érintett e tulajdonság. Ezek közt már lehetnek olyan recesszíven öröklődők, amelyek halmozódnak a szűk csoporton belüli házasodás miatt, s ezek általánosságban az arc alsó harmadának alakjában nyilvánulhatnak meg.