Az eddigi legnagyobb kutatás 102 génhez köti az autizmust

A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress.com tudományos-ismeretterjesztő portál.

A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.
Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.

A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja az átfogó kutatásnak köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.

„Az autizmus-spektrumzavarral élők közül többeknek nincs szükségük célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól vannak” – mondta Buxbaum. A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a „precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.

Az autizmus-spektrumzavar egy idegfejlődési rendellenesség olyan viselkedésbeli eltérésekkel, melyek érintik a szociális kommunikációt és a rugalmas viselkedésszervezést. Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.

A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek,  valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.

A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért. Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint.