Az utolsó mamutok génhibáit vizsgálták

A Vrangel-szigeti mamutpopuláció a kb. 10 ezer évvel ezelőtti elszigetelődéssel egyidejűleg gyors demográfiai hanyatláson is átesett, s olyan káros génmutációk terjedtek el a kis közösségben, amelyek tovább rontották az utolsó mamutcsapat életesélyeit. A Buffalo-i Egyetem kutatója, Vincent Lynch vezetésével készült kísérleti génvizsgálatban azt ellenőrizték, hogy a korábban, más kutatók által is azonosított génmutációk valóban káros hatásúak voltak-e. A kutatásról készült tanulmányt a Genome Biology and Evolution szakfolyóiratban tették közzé.

A mamutok két utolsó menedéke, az aprócska alaszkai St. Paul-sziget (100 négyzetkilométer) és a szibériai Vrangel-sziget (7600 négyzetkilométer) eltérő okok folytán veszítette el a mamutnépességét. Az 5600 éve kihalt alaszkai populáció az emelkedő tengerszint, a sziget egyre csökkenő mérete, és a megfogyatkozó rendelkezésre álló édesvíz miatt tűnt el. A sziget az egykori nagy kiterjedésű szárazulat, Beringia része volt, amelynek fokozatos zsugorodása során szorult vissza az itteni mamutpopuláció a sziget magasabb fekvésű területére.
A Vrangel esetében a szibériai szárazföldtől nagyjából 10 ezer éve szintén a tengerszint emelkedése miatt elszakadt szárazulaton, az oda visszaszorult állatok nagyobb csapatában a belterjesség miatt felhalmozott káros génmutációk tették fel a pontot a kihalás i betűjére.

A korábban már feltárt génmutációk az állatok egyedfejlődését, szaporodását és szaglását befolyásolták az elméleti vizsgálatok szerint, azonban nem volt ismert, hogy valóban károsak-e a felismert mutációk, ezért most a sejten belüli hatásukat nézték meg. Az amerikai kutatócsoport először összehasonlításokat végzett a Vrangel-szigeti mamutok, két korábbi, jóval nagyobb egyedszámú populációja, és a ma élő ázsiai elefántok DNS-e között, gyakorlatilag megismételték a 2017-es vizsgálatot. Az így azonosított és elkülönített mutáns géneket génszerkesztés útján előállították, s azokat laborban tenyésztett elefánt-sejtekbe ültették, hogy ott a génkifejeződést vizsgálhassák. A vizsgált, súlyos mutációt hordozónak tartott gének, a HYLS1, NKD1, NEUROG3, és az OR5A1 az idegrendszer fejlődését, a hímivarsejtek funkcióit, az inzulin hatását, és a szaglást befolyásolták.

A laboratóriumi tesztek során beigazolódott, hogy az elefántsejtekben a mutáns gének valóban hibás működést eredményeznek. Lynch elmagyarázta, hogy mivel ismerjük, hogy például a szaglásban szerepet játszó egyik gén hibája az emberben mit eredményez, ennek sejtszintű nyomait keresték a laborban is a módosított elefántsejtekben. „Tesztelni tudtuk, hogy ezek a mamut-gének a kifejeződésük során vajon hibásan működő fehérjéket állítottak-e elő, és bebizonyosodott, hogy igen. Ebből arra következtetünk, hogy a Vrangel-szigeti mamutok például egyszerűen nem voltak képesek egyes növényi illatokat kiszagolni, erre pedig a táplálkozásban szükségük lett volna.”

A kutatás eredménye kiegészíti a korábbi, más csoportok által végzett vizsgálatok eredményeit, amelyekből kiderült, hogy felhalmozódtak a genetikai mutációk a mindössze pár száz egyedből álló populációban. Most néhány ilyen mutációról az is beigazolódott, hogy az állatok életét valóban negatívan befolyásolta a kialakulásuk. Még pontosabb képet lehetne kapni ezekről az okokról, ha sokkal több Vrangel-szigeti mamut maradványának DNS-vizsgálata születhetne meg, de nagyon valószínű, hogy az eddig feltártakat ez nem befolyásolná. E mamutpopuláció szomorú végzete intő jel a ma élő, s fogyatkozó egyedszámú, genetikai sokféleségében is csökkenést mutató élőlények jövőjére nézve.