A gyenyiszovai ember génjei is befolyásolják az óceániaiak egészségét

Több mint 120 ezer új génvariánst fedeztek fel, melyek a DNS nagy régióit befolyásolják. A Wellcome Sanger Intézet csapata által feltárt változatok egy része az immunrendszerre és az emésztésre is hat. Mohamed Almarri és kollégái új tanulmányukban korábban ismeretlen régiókat adnak hozzá az emberi referenciagenom szekvenciájához. A vizsgálatban a csapat minden korábbinál változatosabb populáció adataival dolgozott. A szakértők bíznak benne, hogy eredményeik az egészségügy számára is fontosak lesznek.

A strukturális variánsok a gének funkcióit is képesek befolyásolni. Bizonyos gének, melyek az immunválaszt szabályozzák, az egészségügyi szempontból fontos gének közé tartoznak. Az ezen géneket befolyásoló variánsok adott esetben súlyos egészségügyi következményekkel is járhatnak.

Az intézet korábban részt vett egy kutatásban, melyben 911 genomot szekvenáltak 54 földrajzilag, nyelvészetileg és kulturálisan változatos populációban. A szakértők most a strukturális variánsokat kezdték el keresni ezen szekvenciákban, az eredményeket pedig az emberi referenciagenommal is összevetették.

Az azonosított variánsok között voltak olyan orvosi szempontból fontosak, melyeket az óceániai népcsoportok ősi rokonunktól, a gyenyiszovai embertől örököltek. Olyan változatot is kimutattak, amely a vírusészlelést irányító génre hathat. A Brazíliában élő karitiana népcsoportnál egy másik érdekességet fedeztek fel: olyan variánst, amely csökkenti a keményítő emésztőképességét, ami a populáció jellemző étrendjéből kiindulva igen meglepő. Afrikában ezzel szemben olyan génmásolatokat fedeztek fel, amelyek növelhetik az afrikai álomkórral szembeni ellenállást.