Fülöp, Evelin2022. május 26., csütörtök
Tudomány

Zebrahalak segítik a genetikusok munkáját

2021.04.02.NG
National Geographic Magyarország

Az ELTE vezetésével egy nemzetközi együttműködésben a kutatók új modellállatot hoztak létre, egy olyan ritka, genetikai betegség vizsgálatához, ami 40-50 éves korra vaksághoz is vezethet.

Zebrahalak
Forrás: Getty Images

 

Az újfajta modell új utakat nyithat az anyagcsere betegség hátterének megismeréséhez, valamint potenciális gyógyszerhatóanyagok tesztelésére is használható, derül ki legújabb, a Frontiers in Cell and Developmental Biology című tudományos folyóiratban megjelent tanulmányukból.

A Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ritka genetikai betegség, amely legtöbbször serdülőkorban vagy kora felnőtt korban jelentkezik először. A tüneteket a bőr alatti kötőszövetben és a retinában létrejövő hidroxiapatit kristály lerakódások okozzák, melyek előrehaladott állapotban a keringési rendszerben is megjelennek. Előbbi vaksághoz, utóbbi az érfalak rugalmasságának elvesztéséhez, vagyis súlyos keringési betegségek kialakulásához vezethet – olvasható az ELTE weboldalán.

Az ELTE Genetikai Tanszékén működő, Diagnosztika és Terápia Kiválósági Program által támogatott Halgenetikai kutatócsoport munkatársai az ELKH-TTK Enzimológiai Intézetének, a Semmelweis Egyetem Élettani Intézetének és az amerikai National Human Genome Research Institute (NHGRI) kutatóival együttműködve, a betegség mélyebb megértésének érdekében létrehozták a kór egy újfajta modelljét. Ehhez, a genetikai kutatásban közkedveltnek számító modellállatot, a zebrahalat (Danio rerio) hívták segítségül.

Miért jó modellállat a zebrahal? 
A PXE kialakulásának hátterében legtöbbször az ABCC6 gén mutációja áll a háttérben, aminek zebrahal esetében háromféle variánsa (ún. paralógja) is megtalálható. Az abcc6a a 6. kromoszómán, míg az abcc6b.1 és abcc6b.2 a 3. kromoszómán helyezkednek el.  A génvariánsok vizsgálata során fény derült arra, hogy közülük kizárólag az abcc6a és az abcc6b.1 rendelkezik fehérje kódoló funkcióval. Ezzel szemben az abcc6b.2 az aktív szerepét elvesztette és ún. pszeudogénként van jelen a zebrahal genetikai állományában. Erre az eredményre az NHGRI munkatársainak közreműködésével újgenerációs szekvenálási módszerek felhasználásával derítettek fényt a hazai kutatók.
A CRISPR/Cas9 rendszer segítségével mindkét fehérje kódoló paralóg génre sikeresen létrehoztak olyan mutáns zebradánió vonalakat, ahol az adott gén funkciója teljesen kiesik.

„Ezek közül az abcc6a homozigóta mutáns állatok már viszonylag korai, lárvális állapotban is mutattak olyan elváltozásokat, melyek azt jelezték, hogy ennek a génnek a funkcióvesztése a zebrahalban a csontosodási mintázat felborulását fogja okozni. Felnőtt korukra az ilyen állatokban a vázrendszer erőteljesen eltorzul. A gerinc látványosan elferdül, amit a csigolyák mentén létrejött meszes gócok okoznak. Ezen a gócok kialakulásának mechanizmusa hasonló a betegekben megfigyelhető patológiás meszesedési tünetekéhez”- mondta Varga Máté, az ELTE Halgenetikai kutatócsoport vezetője.

Az újfajta modell esélyt adhat a kutatóknak, hogy további hasznos információkat kapjanak erről az anyagcsere betegségről, valamint, hogy a klinikai kutatás számára is használható hátteret biztosítson a jövőben.

Hozzászólások

Szárazföldi üzemmód a növényekben

Szárazföldi üzemmód a növényekben

A növények kb. félmilliárd éve kezdték el meghódítani a szárazföldeket, ám ez a folyamat távolról sem volt kihívásoktól mentes.

A kutyák gazdájukhoz való kötődése alvásukban is tükröződik

A kutyák gazdájukhoz való kötődése alvásukban is tükröződik

A kutya-gazda párosok közötti különleges kötődést számos viselkedéstesztben vizsgálták a kutatók, de az alvással kapcsolatban még nem. Vajon ez a kapcsolat befolyásolja azt, hogy hogyan alszanak a kutyák idegen helyen?

Az első magyar űrhajós elindult a világűrbe

Az első magyar űrhajós elindult a világűrbe

Farkas Bertalan, az első és eddig egyetlen magyar űrhajós 1980. május 26-án indult a világűrbe a szovjet Szojuz-36 fedélzetén.

Sikeres robotsebészeti műtét a Semmelweis Egyetem

Sikeres robotsebészeti műtét a Semmelweis Egyetem

Jól van az a 68 éves nőbeteg, akin az országban először végeztek Da Vinci robotsebészeti eszköz segítségével epehólyag eltávolítást.

Szagos a spárgaszezon

Szagos a spárgaszezon

A spárga fogyasztását követően az ember vizeletének fura, jellegzetes szaga lesz, amelyet néhányan meg is éreznek, ám nem mindenki. Mi történik ilyenkor a szervezetünkben és miért nem érzi mindenki e szagot?

National Geographic 2022. májusi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

11 600 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlapNational Geographic 2020. decemberi címlapNational Geographic 2021. januári címlapNational Geographic 2021. februári címlapNational Geographic 2021. márciusi címlapNational Geographic 2021. áprilisi címlapNational Geographic 2021. májusi címlapNational Geographic 2021. júniusi címlapNational Geographic 2021. júliusi címlapNational Geographic 2021. augusztusi címlapNational Geographic 2021. szeptemberi címlapNational Geographic 2021. októberi címlapNational Geographic 2021. novemberi címlapNational Geographic 2021. decemberi címlapNational Geographic 2022. januári címlapNational Geographic 2022. februári címlapNational Geographic 2022. márciusi címlapNational Geographic 2022. áprilisi címlapNational Geographic 2022. májusi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket