Új kezelés segíthet visszaadni egyes vakok látását

A retina, vagyis az ideghártya az, ahol a szemünkbe érkező fény több sejtrétegen áthaladva, a pálcika és csapsejtekkel találkozva közvetített ingerré alakul az agyba. Vannak azonban olyan betegségek, amelyek a retina, vagy annak egyes sejtjeit elpusztítják, vagyis megszűnik az az átalakító funkció, amelynek segítségével a fényből az agy számára értelmezhető jel válik. Az egyik ilyen súlyos, örökletes, genetikai eredetű betegség a retinitis pigmentosa (RP), amely világszerte több mint kétmillió embert érint.

Egy nemzetközi kutatócsoport, amelyet a svájcban dolgozó magyar tudós, Roska Botond vezetett, egy 58 éves RP-ben szenvedő, csupán a fény és a sötét érzékelésére képes, majdnem teljesen vak férfi látását génterápia és egy speciális szemüveg segítségével jelentősen javítani tudta. A kutatásról a Nature Medicine szakfolyóiratban számoltak be.

Vannak ugyan bizonyos látást érintő betegségek ellen már használt génterápiák, azonban azok segítségével csupán lassítani lehet egy-egy adott betegség előrehaladását. A most használt módszer, amelyet optogenetikai terápiának hívnak, ettől jelentősen eltérő. A RP nem egy génhez kötődik, hanem mintegy 50 gén bármelyikén bekövetkező változás miatt kialakulhat. Az optogenetikai terápia segítségével gyakorlatilag azt tudják elérni a kutatók, hogy a sérült, elpusztult sejtek helyett más, a kívánt átalakító célra működőképessé tett sejteket állíthatnak hadrendbe, ezzel visszafordíthatóvá válik a már megtörtént látásromlás.

Az új módszerben a retina ganglionsejtjeit alakították át az elhalt pálcika- és csapsejtek helyettesítőjévé. A ganglionsejtek az ábra bal szélén láthatóak, a pálcika- és csapsejtek a jobb szélén.

Forrás: Wikimedia Commons

A módszer egy korábbi változatában egy speciális fehérje segítségével tették fényérzékennyé a retinában lévő egyes sejteket, azonban e fehérje aktiválásához olyan erős, kékesfehér színű fényre volt szükség, ami a retina még ép sejtjeit azonnal tönkre tette volna. A kutatók ezért más fehérje után néztek s hamarosan meg is találták a sikeres kísérletek alapját jelentő, borostyánsárga fényre reagáló típust. A borostyánsárga fény jóval kisebb energiájú, mint a kékes vagy a zöldes árnyalatok, ezért a roncsoló hatás ez esetben elmarad.

A kiválasztott fehérjét, amely a ChrimsonR nevet viseli, egy adenovírus segítségével juttatták célba. A vírushoz kötött fehérjét a beteg egyik szemébe fecskendezték, majd az e célra készült fényerősítő szemüveget ráadták. A fehérjéket a retina egyik sejttípusa, a ganglionsejtek fogadták magukba, és ezzel a látásra alkalmas módon fényérzékennyé váltak. (E sejtek bizonyos fényérzékenységgel eleve rendelkeznek, és részt vesznek például a cirkadián ritmusunk (élettani napszaki ritmus) szabályozásában, a pálcika és csapsejtek nélkül is.)

A fehérje befecskendezése előtt a férfit többször is tesztelték: a fényerősítő szemüveggel se látott semmit, azonban ez a közel két éven át tartó kezelések hatására megváltozott. A fényerősítő szemüveg segítségével a férfi ma már képes alakzatokat látni, még akkor is, ha azok nem kimondottan kontrasztos színűek, vagy például képes az asztalon lévő tárgyakat megszámolni, illetve látja az útra felfestett zebrát. A látását nemcsak számos teszttel vizsgálták, hanem elektroenkefalográfiával is: az EEG azt az agykérgi aktivitást jelezte, amelyet egyébként a látás élménye során elvárnak a szakemberek.

A tesztek sikere alapján a kutatók úgy vélik, hogy a retinitis pigmentosa betegek esetében e terápia segítségével igen jó eséllyel visszafordítható a vakság. Az is elképzelhető, hogy más típusú, szintén genetikai eredetű szembetegségek eseteire is lehet majd hasonló módszert kifejleszteni.