Levente, Irén, Iréneusz2022. június 28., kedd
Tudomány

Halak és emberek

2022.05.18.NG
National Geographic Magyarország

Új megközelítés a Bloom-szindróma, egy ritka genetikai betegség kutatásában, zebrahalak segítségével.

Forrás: Pixabay

Az ELTE kutatói olyan új betegségmodellt hoztak létre, mellyel a Bloom-szindróma és a zebrahal ivarát meghatározó folyamatainak alaposabb megértéséhez járultak hozzá. A két, látszólag független témát összekapcsoló tanulmány Kovács Mihály (Biokémiai Tanszék) és Varga Máté (Genetikai Tanszék) csoportjainak összefogásával született és a Cell Death and Disease tudományos folyóiratban publikálták. Amellett, hogy az új modellállat által fontos információkat szerezhetünk a Bloom-szindróma sejttani hatásairól, az eredmények hozzájárulhatnak a tüneteket mérséklő hatóanyagok fejlesztéséhez, így a betegséggel élő emberek életminőségének javításához.

A Bloom-szindróma egy öröklődő, ritka genetikai rendellenesség. A betegek az átlagosnál alacsonyabb termetűek, csökkent termékenységűek, bőrükön napsugárzás hatására vöröses foltok keletkeznek, és körükben megnövekedett a rákos elváltozások kialakulásának kockázata, ami korai halálhoz vezet. A tüneteket mindössze egyetlen gén hibás működése okozza, mely szintén a Bloom nevet kapta, ahogy az általa kódolt fehérje is.

A Bloom és négy rokonfehérjéje a DNS épségének megóvása terén számos sejttani folyamatban érintettek, ráadásul szerepeik sok esetben átfednek, ezért a betegség tanulmányozása jelentős kihívás a kutatók számára, azonban ugyanezen okokból kifolyólag fontos feladat is. A Bloom fehérje funkcionális felderítésének jelentőségét tovább növeli, hogy működésének gátlásával egyes ráksejtek túlélése, szaporodása is gátolhatóvá válhat.

Egészséges (bal) és Bloom mutáns (jobb) zebrahal herékről készült fluoreszcens mikroszkóp felvételek. Kékkel a sejtmagok láthatóak, sárgával az ivarsejtek osztódásának egyik kulcsfehérjéje (Sycp3) van feltüntetve. Az egészséges herékben a fehérje zavartalanul képes ellátni feladatát a sejtmagban, a mutánsokban azonban a mag perifériáján halmozódik fel, mely jelenséget korábban patkányban sejthalállal kapcsolták össze.
Forrás: ELTE

Világszerte egyre népszerűbb modellállat a zebrahal, amely kicsi, könnyen tartható, gyorsan növekvő és sok utóda van, és bár külseje láthatóan eltér az embertől, az emberi betegségekhez kapcsolt génjeink 82 százaléka a zebrahalban is megtalálható. Ennek köszönhetően a Bloom-gént is tanulmányozni lehet a segítségükkel, melyre az ELTE kutatói sort is kerítettek.

“A kutatócsoport által létrehozott betegségmodell szembetűnő hasonlóságot mutatott az emberi Bloom-szindrómával, ugyanakkor több faj-specifikus érdekességre is fény derült. Az első ilyen eredmény, hogy a zebrahal korai egyedfejlődését láthatóan nem befolyásolja a Bloom fehérje hiánya, sőt a különböző DNS roncsoló hatásokat tanulmányozva sem lehetett különbséget találni a Blm-hiányos és az egészséges halak között. Ez valószínűleg annak tudható be, hogy a rokonfehérjék képesek részlegesen ellensúlyozni a Bloom hiányát a fiatal egyedekben” – mondta Annus Tamás, a tanulmány első szerzője, az ELTE Genetikai Tanszékén működő DanioLab doktorandusza.

Azonban ez a kompenzációs hatás nem teljes, ugyanis egy több évet felölelő élethosszmérés eredményeként kiderült, hogy akárcsak a Bloom szindrómás emberek, a mutáns halak is rövidebb ideig élnek. Nemzőképességük vizsgálata során az is kiderült, hogy – az emberekéhez hasonlóan – a mutáns zebrahal hímek fertilitása jóval alacsonyabb egészséges társaikénál. E hatást a zebrahalakban viszont csak hímeken lehetett vizsgálni, mivel egy további érdekes eredményként a mutánsok populációja teljes egészében hímekből állt.

Vadon élő társaikkal ellentétben a laboratóriumban használt, háziasított zebrahal törzsek nem rendelkeznek ivari kromoszómákkal: ezek hiányában a nemek kialakulását a genomban elszórt több gén együttes hatása és a környezet irányítja. E folyamatok azon ivari őssejtek számának szabályozásában futnak össze, melyek még nem köteleződtek el a petesejtek vagy hímivarsejtek létrehozásának irányába. Amennyiben ezen őssejtek száma elér egy kritikus küszöbértéket a megfelelő fejlődési stádiumban, az adott egyed nősténnyé alakul, ellenkező esetben pedig hímmé.

A DNS épségének megőrzéséért felelős fehérjék hiányában ezek az ivarsejtek nem képesek kellő mértékben felszaporodni a nősténnyé váláshoz, még akkor sem, ha a fent említett hatások következtében ennek nem lenne akadálya, így a Bloom mutánsok mind hímekké alakulnak. A mutáció további következményeként ezekben a hímekben azonban az ivarsejtek termelése is sérül, ezért megtermékenyítési sikerük messze elmarad egészséges társaikétól.

“A modell a későbbiekben további értékes információval szolgálhat a zebrahal ivarát kialakító folyamatok szabályozásáról és a Bloom-szindróma sejttani hatásairól, mellyel idővel akár a betegséggel élő emberek életminőségének javításához is hozzájárulhat a tüneteket mérséklő hatóanyagok fejlesztésével” – összegezte kutatásuk eredményét Annus Tamás.

Hozzászólások

Tojásban a tojás – dinoszaurusznál

Tojásban a tojás – dinoszaurusznál

A tojás belsejében egy másik tojás rejtőzött; a ritka elváltozást a tyúkok és más madarak esetében jól ismerjük, most először találtak ilyet dinoszaurusznál.

Baráti illatok

Baráti illatok

Mindenkivel előfordult már, hogy egy újonnan szerzett barátjáról úgy érezte, ezer éve ismeri, egy friss kutatás szerint ez a hasonló testszagnak is köszönhető.

Mintha a közelmúltban pusztult volna el ez a 30 ezer éves mamutborjú

Mintha a közelmúltban pusztult volna el ez a 30 ezer éves mamutborjú

Az állat 30 ezer évvel ezelőtt élt, maradványai elképesztően jó állapotban konzerválódtak.

A legkisebb hazai gémféle

A legkisebb hazai gémféle

Gyerekkorom kedvenc fürdőhelye volt az edericsi strand, csodálatos a panoráma, a tanúhegyek ott ágaskodnak előttünk, a parti nádasból pedig gyakran átrepült a törpegém (Ixobrychus minutus).

Hogyan függ össze a pikkelysömör és az ösztradiol?

Hogyan függ össze a pikkelysömör és az ösztradiol?

A pikkelysömör esetében a két nem közt jelentős eltérések vannak, s egy új kutatásból az oka is kiderült.

National Geographic 2022. júniusi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

11 600 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlapNational Geographic 2020. decemberi címlapNational Geographic 2021. januári címlapNational Geographic 2021. februári címlapNational Geographic 2021. márciusi címlapNational Geographic 2021. áprilisi címlapNational Geographic 2021. májusi címlapNational Geographic 2021. júniusi címlapNational Geographic 2021. júliusi címlapNational Geographic 2021. augusztusi címlapNational Geographic 2021. szeptemberi címlapNational Geographic 2021. októberi címlapNational Geographic 2021. novemberi címlapNational Geographic 2021. decemberi címlapNational Geographic 2022. januári címlapNational Geographic 2022. februári címlapNational Geographic 2022. márciusi címlapNational Geographic 2022. áprilisi címlapNational Geographic 2022. májusi címlapNational Geographic 2022. júniusi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket