A gonorrheának köszönhetjük a nagyszüleinket?
A betegségeket általában kizárólag negatív hatásúaknak ismerjük, ám úgy tűnik, ez nem minden esetben teljesen igaz.
A Kaliforniai Egyetem (San Diego) kutatói és kollégáik néhány éve olyan génmutációkat találtak, amely az időskori szellemi hanyatlás és a demencia ellen védenek. Egy frissen, a Molecular Biology and Evolution szakfolyóiratban közzé tett tanulmányban továbbléptek: egyik mutáció evolúciós eredetét tárták fel: vajon mikor és miért jelent meg az emberi genomban ez a változat? Arra jutottak, hogy olyan fertőzések, mint a gonorrhea szelekciós nyomása hatására alakulhatott ki, s véletlenül okozta azt, hogy ma lehetnek nagyszüleink.
A fajok fennmaradása során létfontosságú a szaporodás, akár az élettartam rovására is, így a legtöbb faj élete véget is ér, amikor már nem szaporodóképes. Azonban az ember, és egy maroknyi állatfaj túléli a szaporodóképes korát, s nagyszülőként (nagymamaként) segíti a következő generációk sikeresebb felnevelését. Ez, az ún. nagymama-elmélet jól ismert, ám az nem egészen világos, minek köszönhető, hogy biológiailag alkalmassá vált rá a fajunk, s idősebb korban is egészségesek maradhattunk.
A CD33 receptorért felelős gént vizsgálták a kutatók, e receptornak az autoimmun reakciók gátlásában, és az idegen sejtek (pl. baktériumok) felismerésében van szerepe. Emellett azonban az agyban is feladatot lát el a mikroglia-sejtekben, amelyeket az agy immunsejtjeinek tekinthetünk, az idegi gyulladás féken tartásáért felelős. A mikroglia azonban azokat a takarító feladatokat is elvégzi, amelyek nélkül felhalmozódnának az Alzheimer-kórban alapszerepet játszó amiloid plakkok. Azonban a CD33-receptor standard változata elnyomja a mikroglia ezen működését, és ezzel a szellemi hanyatlást segíti elő.
Itt lép be a képbe a CD33-at irányító gén mutáns változata, amelynek hatására a receptorok már nem nyomják el a mikroglia takarító funkcióját, így e sejtek képesek lebontani a káros anyagokat, s ellátni a szellemi hanyatlás elleni munkájukat.
Amikor a változat eredetét vizsgálták a kutatók, az derült ki, hogy pozitív szelekciós nyomás alatt állt ez a génmutáció, ami azt jelzi, hogy valamilyen (külső) hatásra felgyorsult az evolúciója. Az is kiderült, hogy a neandervölgyi és a gyenyiszovai emberekből még hiányzott ez a génváltozat, vagyis az csak a Homo sapiens sajátossága. Ez azt is jelentheti, hogy a rokon hominida fajokkal szemben akár ilyen módon is előnyt élvezhettünk azzal, hogy ilyen idős kort élhetünk meg.
No és hogyan jön a képbe a gonorrhea? E nemi betegség baktériuma „báránybőrbe bújt farkasként” úgy veri át az immunrendszerünket, hogy a CD33 által érzékelt molekulákba öltözik, így nem tűnik idegennek az immunrendszerünk számára. A kutatók úgy vélik, hogy a CD33 megismert mutációja annak hatására alakult ki, hogy az efféle álruhás kórokozókat is felismerje és az ellenük való immunreakciót ezáltal lehetővé tegye. Vagyis a szellemi hanyatlás elleni védelem valamiféle véletlen – ám igen kedvező – mellékhatása a gonorrhea ellen született génmutációnak: míg a szaporodóképes korban lévőket az új gén a betegséggel szemben védte, addig az idősebbek számára az agy védelmét biztosította.
Nem ez lehet az egyetlen olyan, kórokozók ellen kialakult génváltozat persze, amelynek más hatása is van az eredeti mellett, és ezzel az emberi evolúciót hosszú távon pozitív irányba befolyásolta.