Sztyeppei őseinktől ered a sclerosis multiplex
Egyes idegrendszeri betegségek az európaiak körében gyakoribbak, egy hatalmas genetikai-régészeti kutatás tárta fel ezek eredetét.
Egy igen nagy, nemzetközi kutatócsoport négy külön-külön, a Nature hasábjain megjelent tanulmányban vizsgálta meg azt, hogy miként válhattak egyre gyakoribbá az európai népességben egyes súlyos betegségek, mint például a sclerosis multiplex (SM), vagy az Alzheimer-kór. A 175 szakemberből álló kutatócsoport vezetője korunk egyik legnagyobb hatású és legsokszínűbb archeogenetikusa, a jelenleg a Cambridge-i Egyetemen dolgozó Eske Willerslev volt.
A kutatás során mintegy 5 ezer egykor élt ember genomját vizsgálták meg az elmúlt 34 ezer évből, ezzel a világ eddigi legnagyobb régi emberi génbankját állították össze, a génbank területi átfedése Nyugat-Európától Ázsiáig terjed. Az egykori emberek génjeinek feltérképezését követően azokat össze tudták hasonlítani a ma élő emberek génjeivel, így felderíthették, hogy bizonyos génváltozatok és az általuk meghatározott betegségek hogyan terjedtek el a népességben, az egyes csoportok vándorlásával párhuzamosan.
A következő kérdéseket sikerült megválaszolniuk: Honnan erednek az olyan idegrendszeri degeneratív betegségek, mint pl. a sclerosis multiplex, vagy az Alzheimer-kór? Miért magasabbak ma az észak-európaiak a dél-európaiaknál? Miként került egy 5000 évvel ezelőtti vándorlás során olyan gén az északnyugat-európai népességbe, amely kockázatot hordoz a sclerosis multiplexre és amelynek nyomán ma e régiókban gyakoribbá vált a betegség?
Megállapították, hogy ez, a SM-et valószínűbbé tevő gén védelmet jelentett az olyan fertőzésekkel szemben, amelyeket a háziállatoktól kaphatott el a korabeli népesség. Kiderült az is, hogy az Alzheimer-kórt vagy a 2-es típusú cukorbetegséget esélyesebbé tevő gén viszont Európa vadászó-gyűjtögető népességétől erednek. A továbbiakban még számos más idegrendszeri és pszichés eltérés eredetét is szeretnék majd feltárni.
Sztyeppi eredetű a sclerosis multiplex
A világon ma Európa északi felén a leggyakoribb a SM előfordulása. A sclerosis multiplex eredetét a gének alapján azonban a ponto-kaszpi sztyeppe népessége jelenthette. E régió a mai Kazahsztántól Ukrajnáig terjed, a „klasszikus” sztyeppe terület, amelynek oly sok szempontból fontos szerepe volt Európa későbbi történelmében és kultúrájában. A dokumentált eurázsiai helyszíneken talált csontokban és fogakban azonosított gének, amelyek e betegségre hajlamosítanak, a sztyeppére mutatnak vissza, innen terjedt azután a Jamnaja-kultúra képviselői révén Északnyugat-Európába.
Ez nem volt véletlen! A SM-re hajlamosító gének ugyanis védelmet nyújtottak más betegségekkel szemben, amelyeket a háziállataiktól kaphattak el. „Egyértelmű előnyt jelenthettek a Jamnaja népe számára a SM kockázatát növelő gének még azt követően is, hogy megérkeztek Európába, annak ellenére, hogy e gének egyértelműen megnövelték az esélyeiket arra, hogy SM alakuljon ki náluk. Az eredmények alapján másként kell tekinteni a sclerosis multiplex okaira, és a lehetséges terápiákra is” – mondta el Eske Willerslev.
A Jamnaja-kultúrának köszönhető az indoeurópai nyelvek európai térhódítása, e kultúrához köthető a pestis legelső európai megjelenése, és szintén nekik köszönhetjük a mai lovainkat. E néphez köthető a magasabb termet és a világosabb bőrszín is, amely ma Északnyugat-Európa lakóira jellemző.
A projekt során megvizsgált legrégebbi genom 34 ezer éves, a legfiatalabb pedig a középkorból származó emberé. Az eredmény megmagyarázza, miért van ma Európa északi felén kétszer több SM beteg, mint a délin. Genetikai szempontból a mai északnyugat-európai népesség ősének tekinthető a Jamnaja népe, a dél-európai régióra jóval kisebb hatással voltak a tőlük eredő gének. Az azonban egészen meglepő volt, hogy a SM-re hajlamosító géneket már a több ezer éves csontokban is ugyanolyan formában találták meg, mint a modern népességben. A feltárt genetikai nyomok egészen új nézőpontba helyezik a SM és más autoimmun betegségek evolúcióját.
A sclerosis multiplex esetén az ember saját immunrendszere támadja meg az idegrostokat borító, szigetelő mielinhüvelyt, majd ennek hatására gyulladás alakul ki, és károsodnak az agyi és gerincvelői idegrostok.
„Kiderült, hogy elődeink életmódja miként befolyásolta a betegségre való jelenkori hajlamot, és hogy mennyire vagyunk ennek az ősi immunrendszernek a modern kori örökösei” – mondta Dr. William Barrie, a SM-re vonatkozó tanulmány első szerzője. E betegség tehát abból az alkalmazkodásból ered, amellyel őseink a környezetükre válaszoltak. Azonban mára elképesztően átalakult az életünk, mind higiéniai, mind étrendi szempontból, az akkori fontos betegségeket mára legyőzte az orvostudomány, ám helyettük, a hozzájuk köthető genetikai alkalmazkodás révén kaptunk néhány autoimmun kórt.
Az eredményeket az az évekig tartó munka tette lehetővé, amelynek során mintegy 5000 egykori ember múzeumi csont- és fogmaradványai alapján össze tudták állítani a legnagyobb emberi régi DNS adatbázist a szakemberek, a Lundbeck Alapítvány 8 millió eurós támogatásának köszönhetően. Rengeteg ember és intézmény együttműködésével valósulhatott meg ez a génbank, amelynek segítségével aztán már tovább lehet vizsgálni a múltunkat. A kutatócsoport rengeteg felkérést kapott egyes betegségekkel foglalkozó szakemberektől, hogy az adott kór genetikai eredetét is tárják fel. Emiatt elhatározták, hogy a létrehozott genetikai adatbázist nyíltan hozzáférhetővé teszik, így bármely szakterület kutatója elvégezheti a saját vizsgálatait majd.