Down-szindróma nyomai a régészeti leletekben

Jelenkorunkban is súlyos probléma, bár szerencsére nem túl gyakori, a kromoszóma-rendellenességhez köthető betegségek sora, mint a jól ismert Down-szindróma (tripla 21-es kromoszóma), vagy a kevésbé ismert Edwards-szindróma (tripla 18-as kromoszóma). Vajon mi volt a helyzet velük a régmúltban? A Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet (MPI-EVA) vezette nemzetközi kutatócsoport vizsgálta meg a genetikai nyomokat közel 10 ezer, történelmi és történelem előtti időkből származó emberi maradvány esetében. Több esetben találtak kromoszóma-rendellenességet ezek között.

Az intézet sok éve gyűjti a régi DNS adatokat az elmúlt 10 ezer évben élt emberekből, ezek alapján nyomozzák a különféle népcsoportok vándorlásait, keveredéseit például. Bár számos betegségről derítettek már ki így információkat, e ritka kromoszóma-rendellenességekre korábban nem fókuszáltak. Ennek az elsődleges oka az volt, hogy e rendellenességek ritkák, és korábban egyszerűen nem állt rendelkezésre kellően sok régi DNS minta a vizsgálatokhoz.

Modern korunk Down-szindrómásai, jórészt az orvostudománynak köszönhetően már viszonylag hosszú életre számíthatnak, ez még néhány évtizede is sokkal rosszabb volt, az ősidőkben viszont legtöbbször csak néhány hónapot kapott a beteg baba. A felmérés során összesen hat kisgyerek genomjában mutatták ki a Down-szindróma jeleit, egyikük egy 17-18. századi finn sírban nyugodott, öt viszont több mint 2000 éve élt, és csak egyikük érte meg az első évét. Bár igen rövidke életet kaptak csupán, méltósággal temették el őket, gyakran sírmellékletekkel együtt, azt jelezve, hogy a koruk társadalmának teljes értékű tagjai voltak. Színes gyöngysorokat, bronzgyűrűket, kagylókat, sőt bárányt és kecskét is eltemettek a kisgyerekekkel együtt, és mindegyikük sírja a településeken belül volt.

Bár kimondottan a Down-szindróma eseteit keresték a kutatók, ezeken túl találtak egy olyan esetet is, amikor a 18-as kromoszóma háromszorozódott meg – ez az Edwards-szindróma jele. E betegség a Down-szindrómánál sokkal súlyosabb egészségügyi hatású, és sokkal ritkább is annál (a Down-szindróma 1000 születésből egy, az Edwards-szindróma több mint 3000 születésből egy kisbabát érint). Érdekes módon a Down-szindrómások közül 3, illetve az Edwards-szindrómás baba is két, időszámításunk előtt 800-400 évvel létezett spanyolországi településről (Alto de la Cruz és Las Eretas) került elő. Mindegyikük újszülöttként, jórészt koraszülöttként halt meg, vagy halva született. Nem világos, hogy mi lehet az oka ennek a halmozódásnak, az azonban világos, hogy különleges kisbabáknak tekintették őket.

A vizsgált DNS-minták arányához képest jóval ritkábbnak találták a Down-szindróma előfordulását, azonban ismert, hogy ennek esélye az anya életkorával együtt nő. Néhány ezer éve sokkal gyakoribb volt, hogy a nők fiatalon elhunytak, sokszor szülésben, így a kutatók szerint az okozhatta a mainál ritkább előfordulást, hogy sokkal fiatalabbak voltak az anyukák.

A hat Down-szindrómás baba maradványaiból három esetében a kórra jellemző, és már korán kialakult csontelváltozásokat is sikerült kimutatni, az Edwards-szindrómás baba esetében is találtak a kórral összefüggésbe hozható csonteltéréseket.

A kutatók szerint pusztán a csontok alapján lehetetlen egyértelmű következtetéseket levonni ezekről a betegségekről, így a genetika az, ami igazán bizonyító erejű lehet.