Andrea, Ilma, Apolló, Aladár2024. április 18., csütörtök
Tudomány

Down-szindróma nyomai a régészeti leletekben

National Geographic Magyarország

A súlyos fejlődési zavarokat okozó kromoszóma-rendellenességek nemcsak a modern kor emberét sújtják.

A spanyolországi Alto de la Cruz lelőhelye
Forrás: Servicio Patrimonio Histórico Gobierno de Navarra

Jelenkorunkban is súlyos probléma, bár szerencsére nem túl gyakori, a kromoszóma-rendellenességhez köthető betegségek sora, mint a jól ismert Down-szindróma (tripla 21-es kromoszóma), vagy a kevésbé ismert Edwards-szindróma (tripla 18-as kromoszóma). Vajon mi volt a helyzet velük a régmúltban? A Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet (MPI-EVA) vezette nemzetközi kutatócsoport vizsgálta meg a genetikai nyomokat közel 10 ezer, történelmi és történelem előtti időkből származó emberi maradvány esetében. Több esetben találtak kromoszóma-rendellenességet ezek között.

Az intézet sok éve gyűjti a régi DNS adatokat az elmúlt 10 ezer évben élt emberekből, ezek alapján nyomozzák a különféle népcsoportok vándorlásait, keveredéseit például. Bár számos betegségről derítettek már ki így információkat, e ritka kromoszóma-rendellenességekre korábban nem fókuszáltak. Ennek az elsődleges oka az volt, hogy e rendellenességek ritkák, és korábban egyszerűen nem állt rendelkezésre kellően sok régi DNS minta a vizsgálatokhoz.

Modern korunk Down-szindrómásai, jórészt az orvostudománynak köszönhetően már viszonylag hosszú életre számíthatnak, ez még néhány évtizede is sokkal rosszabb volt, az ősidőkben viszont legtöbbször csak néhány hónapot kapott a beteg baba. A felmérés során összesen hat kisgyerek genomjában mutatták ki a Down-szindróma jeleit, egyikük egy 17-18. századi finn sírban nyugodott, öt viszont több mint 2000 éve élt, és csak egyikük érte meg az első évét. Bár igen rövidke életet kaptak csupán, méltósággal temették el őket, gyakran sírmellékletekkel együtt, azt jelezve, hogy a koruk társadalmának teljes értékű tagjai voltak. Színes gyöngysorokat, bronzgyűrűket, kagylókat, sőt bárányt és kecskét is eltemettek a kisgyerekekkel együtt, és mindegyikük sírja a településeken belül volt.

Az Alto de la Cruz lelőhelyén előkerült Down-szindrómás újszülött (aki halva születhetett) csontmaradványai.
Forrás: Gobierno de Navarra/J.L. Larrion

Bár kimondottan a Down-szindróma eseteit keresték a kutatók, ezeken túl találtak egy olyan esetet is, amikor a 18-as kromoszóma háromszorozódott meg – ez az Edwards-szindróma jele. E betegség a Down-szindrómánál sokkal súlyosabb egészségügyi hatású, és sokkal ritkább is annál (a Down-szindróma 1000 születésből egy, az Edwards-szindróma több mint 3000 születésből egy kisbabát érint). Érdekes módon a Down-szindrómások közül 3, illetve az Edwards-szindrómás baba is két, időszámításunk előtt 800-400 évvel létezett spanyolországi településről (Alto de la Cruz és Las Eretas) került elő. Mindegyikük újszülöttként, jórészt koraszülöttként halt meg, vagy halva született. Nem világos, hogy mi lehet az oka ennek a halmozódásnak, az azonban világos, hogy különleges kisbabáknak tekintették őket.

A vizsgált DNS-minták arányához képest jóval ritkábbnak találták a Down-szindróma előfordulását, azonban ismert, hogy ennek esélye az anya életkorával együtt nő. Néhány ezer éve sokkal gyakoribb volt, hogy a nők fiatalon elhunytak, sokszor szülésben, így a kutatók szerint az okozhatta a mainál ritkább előfordulást, hogy sokkal fiatalabbak voltak az anyukák.

A hat Down-szindrómás baba maradványaiból három esetében a kórra jellemző, és már korán kialakult csontelváltozásokat is sikerült kimutatni, az Edwards-szindrómás baba esetében is találtak a kórral összefüggésbe hozható csonteltéréseket.

A kutatók szerint pusztán a csontok alapján lehetetlen egyértelmű következtetéseket levonni ezekről a betegségekről, így a genetika az, ami igazán bizonyító erejű lehet.

Ez a világ legnagyobb felbontású kamerája

Ez a világ legnagyobb felbontású kamerája

Az LSST kamera nevű műszer 3,2 gigapixeles, és egy chilei csillagászati obszervatóriumban szolgálja majd a világegyetem titkainak vizsgálatát.

Hangyák védhetnek meg a kullancsoktól

Hangyák védhetnek meg a kullancsoktól

Ahogy mi is élvezzük a tavaszi időt a természetben, ugyanúgy sajnos a kullancsok is.

Kannibállá válik ez az állat a penészgombától

Kannibállá válik ez az állat a penészgombától

A fonálférgek legtöbbször mikroszkopikus, talajlakó állatok, amelyek mikrobákkal táplálkoznak, ám előfordul, hogy kannibállá válnak.

Űrszemét csapódott egy floridai házba

Űrszemét csapódott egy floridai házba

Egy különös, henger alakú tárgy ütött lyukat egy floridai ház tetején nemrégiben, a vizsgálatok arra utalnak, hogy űrszemét volt.

Százmillió éves poloskákat rejtett egy borostyán

Százmillió éves poloskákat rejtett egy borostyán

A kréta időszakban éltek azok a molnárpoloskák, amelyek mianmari borostyánba zártan kerültek elő.

National Geographic 2024. áprilisi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

15 900 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlapNational Geographic 2020. decemberi címlapNational Geographic 2021. januári címlapNational Geographic 2021. februári címlapNational Geographic 2021. márciusi címlapNational Geographic 2021. áprilisi címlapNational Geographic 2021. májusi címlapNational Geographic 2021. júniusi címlapNational Geographic 2021. júliusi címlapNational Geographic 2021. augusztusi címlapNational Geographic 2021. szeptemberi címlapNational Geographic 2021. októberi címlapNational Geographic 2021. novemberi címlapNational Geographic 2021. decemberi címlapNational Geographic 2022. januári címlapNational Geographic 2022. februári címlapNational Geographic 2022. márciusi címlapNational Geographic 2022. áprilisi címlapNational Geographic 2022. májusi címlapNational Geographic 2022. júniusi címlapNational Geographic 2022. júliusi címlapNational Geographic 2022. augusztusi címlapNational Geographic 2022. szeptemberi címlapNational Geographic 2022. októberi címlapNational Geographic 2022. novemberi címlapNational Geographic 2022. decemberi címlapNational Geographic 2023. januári címlapNational Geographic 2023. februári címlapNational Geographic 2023. márciusi címlapNational Geographic 2023. áprilisi címlapNational Geographic 2023. májusi címlapNational Geographic 2023. júniusi címlapNational Geographic 2023. júliusi címlapNational Geographic 2023. augusztusi címlapNational Geographic 2023. októberi címlapNational Geographic 2023. novemberi címlapNational Geographic 2023. decemberi címlapNational Geographic 2024. januári címlapNational Geographic 2024. februári címlapNational Geographic 2024. márciusi címlapNational Geographic 2024. áprilisi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket