Janka, Zsanett, Johanna, Nándor2024. május 30., csütörtök
Tudomány

Úttörő génterápiával állították helyre egy kislány hallását

2024.05.15.NG
National Geographic Magyarország

A kislányt egyéves kora előtt kezdték el kezelni, fél évvel később már a suttogást is hallja.

Forrás: Andrew Matthews - PA Images / Contributor / Getty Images

Egy úttörő génterápiának köszönhetően immár segítség nélkül hall egy genetikai rendellenességgel született angol kislány, Opal Sandy – számol be a BBC. A gyermeket nem sokkal az első születésnapja előtt kezelték, hat hónappal később már a suttogást is hallja, és elkezdett szavakat mondani.

A fülbe adott infúzióval azt a hibás DNS-t helyettesítették, amely az öröklött siketségét okozta. Opalt egy olyan projekt keretében kezelték, amelyhez az Egyesült Királyságban, az Egyesült Államokban és Spanyolországban kerestek önkénteseket. Az OTOF gén káros mutációjának kutatásával a világ más országaiban, így Kínában is foglalkoznak.

A kislány szülei, Jo és James szerint az eredmények lenyűgözőek. Mint elmondták, rögös volt az út, mire Opal elsőként megkaphatta a Regeneron terápiáját. Nővére, az ötéves Nora ugyanilyen típusú siketségben szenved, ő egy, a hallóideget stimuláló, a belső fülben lévő sérült szőrsejteket kikerülő implantátumot viselve képes hallani.

A génterápia keretében egy ártalmatlan, módosított vírus segítségével juttatják be az OTOF működő másolatát a hallást elősegítő szőrsejtekbe. Opal jobb fülében végezték el a kezelést, a bal oldalon ugyanolyan implantátumot ültettek be, mint nővérénél.

Néhány héttel később jobb fülével már hallotta az erősebb zajokat, például a tapsolást.

Hat hónap elteltével a cambridge-i Addenbrooke's Kórház orvosai megerősítették, hogy a jobb fül szinte teljesen megfelelően hallja a hangokat, még a nagyon halk suttogást is.

Manohar Bance fülsebész szerint csodálatos látni, ahogy a kislány reagál.

Másoknak is segíthet

A szakértők remélik, hogy a terápia a súlyos halláskárosodás más típusainál is működhet. A gyermekkori esetek hátterében több mint 50 százalékban genetikai okok állnak. Bance abban bízik, hogy a kísérletnek köszönhetően a génterápiát a halláskárosodás gyakoribb típusainál is alkalmazhatják, elkerülve az implantátum vagy más technológia szükségességét.

Az OTOF gén variációja által okozott halláskárosodást általában csak két-három éves korban fedezik fel, amikor a gyermekek beszédkészsége már valószínűleg késik. A veszélyeztetett családok számára az Egyesült Királyságban állami genetikai tesztek állnak rendelkezésre.

Bance szerint minél korábban tudják helyreállítani a hallást, annál jobb a gyermek számára. Az Opal bevonásával végzett kísérlet tapasztalatait egyéb tudományos adatokkal együtt az Amerikai Gén- és Sejtterápiás Társaság konferenciáján mutatják majd be részletesen Baltimore-ban.

A neve ellenére nem német a német csótány

A neve ellenére nem német a német csótány

Sikerült megfejteni a világszerte elterjedt német csótány eredetét, és az sokkal rövidebb, mint gondolnánk.

Medúzák uralják a felmelegedő Jeges-tengert

Medúzák uralják a felmelegedő Jeges-tengert

Úgy tűnik, a klímaváltozás nyertesei zselés zooplankton, és főként a medúzák lesznek.

A neandervölgyiek is küzdöttek náthával, herpesszel, HPV-vel

A neandervölgyiek is küzdöttek náthával, herpesszel, HPV-vel

50 ezer éve élt neandervölgyi maradványaiból sikerült emberi vírusok DNS-ét kivonniuk brazil kutatóknak.

Itt a részegség elleni zselé

Itt a részegség elleni zselé

Svájci kutatók olyan fehérje alapú zselét készítettek, amelyet elfogyasztva az emésztőrendszerben lévő alkohol lebomlik.

Másképp osztják fel a testrészeket egyes nyelvek

Másképp osztják fel a testrészeket egyes nyelvek

Az emberi testrészek világszerte ugyanazok, mégis vannak eltérések az egyes nyelvek közt abban, hogy miként osztjuk fel a testet, és mi kap külön nevet a testrészekből, és minek lesz közös neve.

National Geographic 2024. májusi címlap

Előfizetés

A nyomtatott magazinra,
12 hónapra

15 900 Ft

Korábbi számok

National Geographic 2010. januári címlapNational Geographic 2010. februári címlapNational Geographic 2010. márciusi címlapNational Geographic 2010. áprilisi címlapNational Geographic 2010. májusi címlapNational Geographic 2010. júniusi címlapNational Geographic 2010. júliusi címlapNational Geographic 2010. augusztusi címlapNational Geographic 2010. szeptemberi címlapNational Geographic 2010. októberi címlapNational Geographic 2010. novemberi címlapNational Geographic 2010. decemberi címlapNational Geographic 2011. januári címlapNational Geographic 2011. februári címlapNational Geographic 2011. márciusi címlapNational Geographic 2011. áprilisi címlapNational Geographic 2011. májusi címlapNational Geographic 2011. júniusi címlapNational Geographic 2011. júliusi címlapNational Geographic 2011. augusztusi címlapNational Geographic 2011. szeptemberi címlapNational Geographic 2011. októberi címlapNational Geographic 2011. novemberi címlapNational Geographic 2011. decemberi címlapNational Geographic 2012. januári címlapNational Geographic 2012. februári címlapNational Geographic 2012. márciusi címlapNational Geographic 2012. áprilisi címlapNational Geographic 2012. májusi címlapNational Geographic 2012. júniusi címlapNational Geographic 2012. júliusi címlapNational Geographic 2012. augusztusi címlapNational Geographic 2012. szeptemberi címlapNational Geographic 2012. októberi címlapNational Geographic 2012. novemberi címlapNational Geographic 2012. decemberi címlapNational Geographic 2013. januári címlapNational Geographic 2013. februári címlapNational Geographic 2013. márciusi címlapNational Geographic 2013. áprilisi címlapNational Geographic 2013. májusi címlapNational Geographic 2013. júniusi címlapNational Geographic 2013. júliusi címlapNational Geographic 2013. augusztusi címlapNational Geographic 2013. szeptemberi címlapNational Geographic 2013. októberi címlapNational Geographic 2013. novemberi címlapNational Geographic 2013. decemberi címlapNational Geographic 2014. januári címlapNational Geographic 2014. februári címlapNational Geographic 2014. márciusi címlapNational Geographic 2014. áprilisi címlapNational Geographic 2014. májusi címlapNational Geographic 2014. júniusi címlapNational Geographic 2014. júliusi címlapNational Geographic 2014. augusztusi címlapNational Geographic 2014. szeptemberi címlapNational Geographic 2014. októberi címlapNational Geographic 2014. novemberi címlapNational Geographic 2014. decemberi címlapNational Geographic 2015. januári címlapNational Geographic 2015. februári címlapNational Geographic 2015. márciusi címlapNational Geographic 2015. áprilisi címlapNational Geographic 2015. májusi címlapNational Geographic 2015. júniusi címlapNational Geographic 2015. júliusi címlapNational Geographic 2015. augusztusi címlapNational Geographic 2015. szeptemberi címlapNational Geographic 2015. októberi címlapNational Geographic 2015. novemberi címlapNational Geographic 2015. decemberi címlapNational Geographic 2016. januári címlapNational Geographic 2016. februári címlapNational Geographic 2016. márciusi címlapNational Geographic 2016. áprilisi címlapNational Geographic 2016. májusi címlapNational Geographic 2016. júniusi címlapNational Geographic 2016. júliusi címlapNational Geographic 2016. augusztusi címlapNational Geographic 2016. szeptemberi címlapNational Geographic 2016. októberi címlapNational Geographic 2016. novemberi címlapNational Geographic 2016. decemberi címlapNational Geographic 2017. januári címlapNational Geographic 2017. februári címlapNational Geographic 2017. márciusi címlapNational Geographic 2017. áprilisi címlapNational Geographic 2017. májusi címlapNational Geographic 2017. júniusi címlapNational Geographic 2017. júliusi címlapNational Geographic 2017. augusztusi címlapNational Geographic 2017. szeptemberi címlapNational Geographic 2017. októberi címlapNational Geographic 2017. novemberi címlapNational Geographic 2017. decemberi címlapNational Geographic 2018. januári címlapNational Geographic 2018. februári címlapNational Geographic 2018. márciusi címlapNational Geographic 2018. áprilisi címlapNational Geographic 2018. májusi címlapNational Geographic 2018. júniusi címlapNational Geographic 2018. júliusi címlapNational Geographic 2018. augusztusi címlapNational Geographic 2018. szeptemberi címlapNational Geographic 2018. októberi címlapNational Geographic 2018. novemberi címlapNational Geographic 2018. decemberi címlapNational Geographic 2019. januári címlapNational Geographic 2019. februári címlapNational Geographic 2019. márciusi címlapNational Geographic 2019. áprilisi címlapNational Geographic 2019. májusi címlapNational Geographic 2019. júniusi címlapNational Geographic 2019. júliusi címlapNational Geographic 2019. augusztusi címlapNational Geographic 2019. szeptemberi címlapNational Geographic 2019. októberi címlapNational Geographic 2019. novemberi címlapNational Geographic 2019. decemberi címlapNational Geographic 2020. januári címlapNational Geographic 2020. februári címlapNational Geographic 2020. márciusi címlapNational Geographic 2020. áprilisi címlapNational Geographic 2020. májusi címlapNational Geographic 2020. júniusi címlapNational Geographic 2020. júliusi címlapNational Geographic 2020. augusztusi címlapNational Geographic 2020. szeptemberi címlapNational Geographic 2020. októberi címlapNational Geographic 2020. novemberi címlapNational Geographic 2020. decemberi címlapNational Geographic 2021. januári címlapNational Geographic 2021. februári címlapNational Geographic 2021. márciusi címlapNational Geographic 2021. áprilisi címlapNational Geographic 2021. májusi címlapNational Geographic 2021. júniusi címlapNational Geographic 2021. júliusi címlapNational Geographic 2021. augusztusi címlapNational Geographic 2021. szeptemberi címlapNational Geographic 2021. októberi címlapNational Geographic 2021. novemberi címlapNational Geographic 2021. decemberi címlapNational Geographic 2022. januári címlapNational Geographic 2022. februári címlapNational Geographic 2022. márciusi címlapNational Geographic 2022. áprilisi címlapNational Geographic 2022. májusi címlapNational Geographic 2022. júniusi címlapNational Geographic 2022. júliusi címlapNational Geographic 2022. augusztusi címlapNational Geographic 2022. szeptemberi címlapNational Geographic 2022. októberi címlapNational Geographic 2022. novemberi címlapNational Geographic 2022. decemberi címlapNational Geographic 2023. januári címlapNational Geographic 2023. februári címlapNational Geographic 2023. márciusi címlapNational Geographic 2023. áprilisi címlapNational Geographic 2023. májusi címlapNational Geographic 2023. júniusi címlapNational Geographic 2023. júliusi címlapNational Geographic 2023. augusztusi címlapNational Geographic 2023. októberi címlapNational Geographic 2023. novemberi címlapNational Geographic 2023. decemberi címlapNational Geographic 2024. januári címlapNational Geographic 2024. februári címlapNational Geographic 2024. márciusi címlapNational Geographic 2024. áprilisi címlapNational Geographic 2024. májusi címlap

Hírlevél feliratkozás

Kérjük, erősítsd meg a feliratkozásod az e-mailben kapott linkre kattintva!

Kövess minket