A cicaszínek sok évtizedes rejtélyét sikerült megoldani

A cicák színeinek genetikai rejtélyét évtizedek óta hiába próbálták megoldani, most rövid időn belül két kutatócsoportnak is sikerült, számolt be a Science. A két tanulmány egyelőre még folyóirati közlésre vár, preprintként olvashatók.

A teknőctarka, vagyis fekete-vörös foltos, illetve a kalikó, vagyis háromszínű, fekete-vörös-fehér cicákról szinte teljes bizonyossággal kijelenthető „ránézésre”, hogy nőstény, ha véletlenül kandúr születik ilyen színekkel, az kromoszóma-rendellenességnek köszönhető. Ha pedig egy vörös cicát látunk, nagyon jó esélye van annak, hogy kandúr – bár időnként születnek vörös nőstények is, ezek meglehetősen ritkák.

Ezekből a furcsaságokból régóta tudjuk, hogy az X (női) ivari kromoszómához kötődő színekről van szó. A két kutatócsoport most végre feltárta, mely gén és milyen fehérje révén éri el, hogy e színekkel jöjjön a világra egy vörös és egy fekete cica utóda. Egy kandúr csak egyik szülőtől örökölhet X kromoszómát, azonban a nőstény mindkét szülőtől örökli.

Mivel a sejteknek alapvetően nincs szükségük két ivari kromoszómára, ezért az embriófejlődés során csak az egyiken lévő génekből válogat az adott sejt, minden sejt random dönti el, melyikből. A másik X-kromoszóma a sejtben egyszerűen inaktívvá válik, felcsavarodik, és a génjei elérhetetlenek lesznek.

Ennek köszönhető, hogy a teknőctarka szín kialakul – egy csipet vörös, egy csipet fekete, minél inkább összekeveredve a cica bundáján. A háromszínű, kalikó cicák ehhez egy független genetikai mechanizmus révén fehéret is kevernek, helyenként teljesen kikapcsolva a szőr színét adó pigmentek termelését.

Ismertük azt is, hogy a cicák vörös színű pigmentjei nem ugyanúgy jönnek létre, ahogy az embernél a vörös hajszínt, vagy a legtöbb emlősnél a vörös szőrt adók. Az a gén, az Mc1r, ami nálunk egy bizonyos mutáció esetében a vörös pigmentért felel, a macska esetében még csak nem is az X-kromoszómán található. Ráadásul a vörös cicáknál nincs is jelen a meghatározó mutáció – így ez biztosan nem magyarázhatja a cicáink vörösét.

Az amerikai kutatók állatklinikáktól kaptak vörös, illetve nem vörös szőrű macskaembriókból vett bőrmintákat. Ezekben megvizsgálták, hogy a pigmentek termeléséért felelős melanocitákban (pigmentet termelő speciális sejtekben) a génkifejeződés milyen. Ennek segítségével sikerült meghatározni, hogy milyen gén is áll a vörös szín hátterében: ez a vizsgálat az Arhgap36 nevű fehérjét meghatározó génre mutatott, ami az elvártnak megfelelően az X-kromoszómán foglal helyet.

Azonban kiderült, hogy e génnek semmiféle mutációja nincs, van viszont – a vörös cicák esetében – egy hiányzó DNS-szakasz a gén mellett, ami ugyan magának a fehérjének az előállítását nem befolyásolja, viszont szabályozhatja azt, hogy mennyi jön létre a kérdéses fehérjéből. Közel 200 macska genomjának adatbázisát átvizsgálva arra jutottak a kutatók, hogy ez a DNS-szakasz minden vörös, teknőctarka és kalikó cica esetében ugyanúgy hiányzik.

A másik (japán) kutatócsoport közel 300 cica genomjának vizsgálata esetében ugyanerre a hiányzó DNS-szakaszra bukkant rá. Azt is igazolták, hogy a vörös szőrű bőrrészeken sokkal erősebb az Arhgap36 génkifejeződése, mint ugyanezen cica fekete szőrű bőrrészeiben. Az ismert, hogy az Arhgap36-gének az egerek, az emberek és a macskák esetében egyaránt olyan kémiai változáson eshetnek át, amelynek köszönhetően az egyik X-kromoszómán inaktívvá válnak.

Azt is tudjuk, hogy az Arhgap36 olyan fontos gén az embriófejlődésben a teljes testben, amelynek bármiféle komolyabb mutációja valószínűleg az embrió elhalásával járna. Azonban az a kis hiányzó szomszédos DNS-szakasz, úgy tűnik, kizárólag a pigmentek termelését befolyásolja. Ezzel az érintett cicák nemcsak egészségesek, de különlegesen bájos színűek is lehetnek.

A két kutatócsoport, amint tudomást szerzett egymás munkájáról, elhatározták, hogy együttesen, egy időben teszik közzé a preprint eredményeiket. Ezzel annak ellenére is erősítik az eredmények hitelességét, hogy egyébként a tanulmányok még nem estek át a folyóirati közléseket megelőző szakmai ellenőrzéseken.

A kutatási eredmény arról is mesél, hogy soha nem szabad az egyes géneket csak önmagukban figyelni, mivel azok DNS-beli környezete is (számos más tényező mellett) befolyásolhatja őket. Leslie Lyons macskagenetikus hozzátette: „Mindent, amit a genetikáról tudnod kell, megtanulhatod a macskádtól.”